Генетический груз популяции

Как уже было показано в предыдущей главе, приблизительно у 70%

Таблица 5. Значения
коэффициентов инбридинга
при разных типах скрещивания

людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные аномалии, приводящие к серьезным последствиям для здоровья. Исходя из этого можно заключить, что популяции человека существенно отягощены различными мутациями, которые либо проявляются доминантно, либо выщепляются в каждом поколении благодаря появлению гомозигот. Однако в большей своей части, подобно айсбергу, они остаются скрытыми в генофонде популяции в гетерозиготном состоянии, составляя генетический груз популяции.

Термин "генетический груз популяции" отражает одно из фундаментальных понятий популяционной генетики. Впервые генетический груз в популяциях был выявлен в 20-30-х гг. в исследованиях природных популяций дрозофил.

В 1929 гг. выдающийся русский генетик С.С. Четвериков с группой сотрудников провел генетические исследования дрозофил из популяций Крыма путем инбридинга потомства отловленных самок. В инбредных линиях были обнаружены разнообразные видимые мутации, которые у исходных фенотипически нормальных самок были скрыты в гетерозиготном состоянии. В результате этих работ впервые была выявлена насыщенность популяций мутациями, комплекс которых, как

предположил С.С. Четвериков, является эволюционным резервом вида. В дальнейшем в 1931-1934 гг. Н.П. Дубинин с группой сотрудников при исследовании генетики природных популяций дрозофилы обнаружил, что дрозофилы из природных популяций необычайно часто несут в своем генотипе рецессивные летальные мутации. Так, в популяции Кутаиси более 40% дрозофил оказались гетерозиготными по летальным генам. Каждый из этих генов в гомозиготном состоянии приводил к гибели оплодотворенных яйцеклеток.

Открытие отягощенности особей из природных популяций дрозофилы летальными мутациями положило начало учению о генетическом грузе популяций. В дальнейшем стало ясно, что генетический груз может быть выявлен практически в любой популяции разных видов - будь то растения, животные или человек.

Американский генетик Г. Меллер и другие исследователи развили учение о генетическом грузе, показав, что он слагается из ряда категорий: летальных, полулетальных и субвитальных изменений. Величина генетического груза определяется как отношение разницы между наибольшей приспособленностью (Wmax), что свойственно особям, обладающим лучшим генотипом в популяции, и фактической средней приспособленностью популяции (W), отнесенной к величине наибольшей приспособленности.

W max −W

W max

Генетический груз разделяется на три главных типа:

Сегрегационный груз - выщепление менее приспособленных гомозиготных форм при наличии в популяции отбора в пользу гетерозигот;

Мутационный груз – результат появления и накопления в популяциях мутаций, которые понижают приспособленность мутантных особей;

Груз дрейфа - результат случайного увеличения концентрации аллелей в изолированной популяции. Частным случаем этого типа служит повышение доли гомозиготных особей при инбридинге (инбредный груз; инбредная депрессия).

Объем генетического груза зависит от мутационного разнообразия, имеющегося в популяциях. В генетическом составе популяции широко представлены рецессивные мутации. Увеличение концентраций отдельных мутаций сдерживается отбором, в результате чего каждая рецессивная мутация включена в генофонд на уровне низкой концентрации. Как правило, концентрация рецессивного аллеля составляет 0,02-0,03. Появление фенотипических отклонений, что связано с гомозиготностью, происходит в этих условиях с частотой 1 особь на 1000-2500. Многие рецессивные аллели имеют еще более низкую концентрацию.

Однако число разных рецессивных мутаций столь велико, что каждая особь несет одну или несколько таких мутаций в гетерозиготном состоянии. У каждого человека имеются, как полагает академик Н.П. Дубинин, 3-4 эквивалента летальных мутаций.

Согласно современным оценкам, частота аутосомных рецессивных мутаций в популяциях человека составляет 0,75%, причем большая их часть (около 75%) - следствие точковых мутаций (см. табл. 6.1).

Влияние отрицательных доминантных мутаций в популяциях связано с прямым фенотипическим проявлением вновь возникающих изменений. У человека около 60% всех регистрируемых

менделевских мутации относятся к доминантным (абсолютная частота аутосомных доминантных мутаций составляет 1,5%). В целом различные типы менделевских наследственных болезней (аутосомные рецессивные, аутосомные доминантные и сцепленные с Х-хромосомой) выявляются у 2,4% людей. Ряд пока не учитываемых доминантных изменений проявляется на ранних этапах развития зародыша человека в виде серьезных дефектов, приводящих к прекращению беременности.

Преобладающую часть наследственной изменчивости человека составляют врожденные пороки развития и мультифакториальные болезни (в сумме - 66%), наследование которых не подчиняется менделевским законам. Эти заболевания проявляются в результате сложного взаимодействия генетических изменений и факторов окружающей среды. Из материалов, изложенных в главе 6, следует, что генетические изменения, обуславливающие мульти-факториальные болезни, составляют значительную часть генетического груза популяций человека. Однако эту компоненту генетического груза пока трудно оценить количественно в силу сложности механизмов генетического контроля таких болезней.

Воздействие мутагенных факторов должно приводить к увеличению уровня мутаций в популяциях различных организмов. Детально закономерности динамики мутационного процесса в популяциях исследованы в экспериментах с ионизирующими излучениями. Первые работы по генетике облученных популяций выполнены американским генетиком Б. Уолесом в 1951-1956 гг. Опыты проводились с экспериментальными популяциями D. melanogaster, созданными из особей, свободных от деталей и полулеталей во второй хромосоме. Популяции в каждом поколении подвергали хроническому облучению в дозах 0,9-5,1 сГр/ч. В каждом поколении исследовали частоту накопленных летальных мутаций во второй хромосоме путем перевода второй хромосомы облученных особей в гомозиготное состояние с помощью специальной системы скрещивания. Эксперименты продолжались в течение нескольких лет, за это время в популяциях дрозофилы прошло около 150 поколений.

Результаты анализа по количеству деталей в облученных и в контрольной популяциях представлены на рисунке 7.4. В контрольной популяции, свободной первоначально от рецессивных деталей во второй хромосоме, в течение 70 поколений под давлением естественного мутационного процесса идет накопление мутаций до определенного равновесного уровня. Равновесный уровень естественных мутаций поддерживается в популяции более или менее постоянно, подвергаясь флюктуациям за счет изменения среды и эволюции генома популяции. В облученных популяциях концентрация леталей увеличилась.

Популяция N 1, самцы которой получили единовременную дозу 7 Гр, а самки 10 Гр, в первых пяти поколениях имела повышенное количество деталей по сравнению с контролем. Облучение каждого поколения в дозе 0,9 сГр привело к незначительному (по сравнению с контролем) увеличению в популяции деталей (популяция N 7), в то время как облучение в дозе 5,1 сГр/ч на поколение (популяции 5 и 6) увеличило уровень генетического груза в несколько раз. Равновесный уровень концентрации деталей для облучаемых популяций достигается через

Рис. 7.4. Концентрация летальных мутаций
в облученных экспериментальных популяциях в течение 150 поколений.
Три нижние кривые: популяция № 1 (________); популяция № 3 (− − − − − −); популяция
№ 7(- - - - -). Две верхние кривые популяция № 5(---); популяция №6 (-−-−)

60-70 поколений после начала облучения.

Рассмотрим более детально, как зависит скорость установления равновесного уровня мутагенеза в популяции от интенсивности мутационного процесса. На рис. 7.5 представлены расчетные данные, полученные А.В.

Рубановичем по величине равновесного уровня и скорости его достижения при различных гипотетических скоростях мутирования (10 −2 , 10 −3 и 10 −4), связанных с предполагаемым воздействием различных мутагенных факторов. Видно, что чем выше темп мутирования в популяции, тем выше равновесный уровень и тем быстрее он достигается. Опираясь на эти расчеты, можно заключить, что при действии малых доз ионизирующих излучений равновесный уровень мутаций в популяциях будет достигаться лишь спустя весьма значительное число поколений после начала хронического воздействия ионизирующих излучений.

Результаты, полученные на популяциях дрозофилы, были в дальнейшем подтверждены на других экспериментальных объектах -одноклеточных водорослях, растениях, мышах. Кроме того, высокий генетический груз в природных популяциях различных организмов был выявлен при изучении генетических последствий ядерной аварии на предприятии "Маяк", произошедшей в 1957 г, в результате которой возник Восточно-Уральский

Рис. 7.5. Влияние скорости мутагенеза
на величину стационарного уровня
и темп выхода популяции
на стационарный уровень

Рис. 7.6. Динамика хлорофильных мутаций в хронически облучаемых
и контрольной популяциях С scabiosa L, произрастающих
при разных концентрациях 90Sr - 90Y в почве

радиоактивный след. Например В.А. Кальченко была прослежена в течение 38 лет динамика хлорофильных мутаций у василька шероховатого (Centaurea scabiosa L.), подвергающегося хроническому воздействию бета-излучения стронция-90 и иттрия-90 (рис. 7.6). Видно, что частота выявляемых хлорофильных мутаций (по существу, летальных и сублетальных мутаций) поддерживается в хронически облучаемой популяции на высоком равновесном уровне, значительно превышающем контрольный. В экспериментах, проведенных в зоне аварии на Чернобыльской атомной станции, В.И. Абрамов изучал динамику генетического груза в природных популяция арабидопсиса (Arabidopsis thaliana), хорошо изученного генетического объекта. Был проведен анализ частоты эмбриональных леталей (рецессивные летальные мутации), наблюдаемых в стручках этого растения (регистрировали погибшие зародыши семян). На рисунке 7.7 видно, что уровни эмбриональных леталей, наблюдаемые в течение нескольких лет в облучаемых популяциях, намного превосходят контрольный уровень, равный в контрольной популяции 5%. Полученные результаты свидетельствуют о насыщении генофонда облучаемых популяций арабидопсиса рецессивными летальными мутациями.

Возникает вопрос, как скоро после прекращения воздействия мутагенного фактора популяция может освободиться от груза индуцированных мутаций. Этот вопрос интересовал исследователей с первых шагов зарождения радиационной генетики. Ответ был найден в экспериментах, проведенных на дрозофиле Б. Уолесом и Н.В. Тимофеевым-Рессовским, и на одноклеточных водорослях,

Рис. 7.7. Мутационный груз в популяциях арабидопсиса
произраставших в 30 км зоне аварии на ЧАЭС

проведенных В. А. Шевченко. Показано, что уровень мутаций каждого мутантного клона (например, летальных мутаций) снижается после прекращения облучения в последующих поколениях по экспоненциальному закону. Требуется несколько десятков поколений (для популяций дрозофилы - около 30-40), чтобы уровень мутаций в популяции достиг равновесного уровня контрольных популяций. Однако незначительная часть индуцированных мутаций остается закрепленной в популяции на более длительное время, создавая резерв для адаптивной изменчивости популяции при изменении условий окружающей среды.

В природных популяциях исследователь имеет дело с совокупностью огромного количества различных мутаций, постоянно возникающих и подвергающихся отбору. Острое облучение популяций того или иного вида индуцирует широкий спектр мутаций, формирующих мутантные клоны, каждый из которых обладает своей, присущей только ему селективной ценностью, своими параметрами отбора.

Популяционные закономерности едины для любых скрещивающихся (панмиктических) популяций. Выявленные на экспериментальных объектах исследования, они имеют прямое отношение к человеку. Так же, как для дрозофилы, в облучаемых популяциях человека при воздействии ионизирующих излучений в течение многих поколений предполагается появление равновесного уровня мутагенеза, характеризующего накопленный груз индуцированных мутаций. Как следует из докладов Научного Комитета ООН по действию атомной радиации, равновесный уровень мутаций в облучаемых популяциях человека, возникающий через 7-10 поколений после начала

хронического облучения в дозе 1 Зв на поколение, приблизительно в восемь раз превышает эффект облучения, наблюдаемый в первом поколении.

После прекращения воздействия радиации элиминация индуцированных мутаций в этой гипотетической популяции человека до установления равновесного уровня естественного мутационного процесса, как и в популяциях дрозофилы, составит многие поколения.

Исследованиями С.С. Четверикова, Н.В. Тимофеева-Ресовского, Н.П. Дубинина, В.Г. Добжанского в тридцатых годах было показано широкое распространение в природе летальных мутаций, что представляло собой открытие феномена генетического груза. Генетический груз можно определить как относительное снижение жизнеспособности особей в популяции по сравнению с особями с оптимальным генотипом.

Человек подчиняется всем тем же законам мутационной и популяционной генетики, что и все другие организмы. Для него также характерен генетический груз. Об этом говорят факты широкого распределения у человека врожденных наследственных заболеваний. Среди них много заболеваний, обусловленных наличием рецессивных генов. В этом случае больной ребенок рождается от внешне здоровых родителей. По подсчетам имеется около 100 разных наследственных болезней, которые в каждом поколении поражают около 4% новорожденных. Объем генетического груза и его природу у человека изучают путем анализа последствий от родственных браков. Потомки от брака родственников испытывают на себе влияние генетического груза в виде высокого процента мертворождений и высокой смертности до года и выше. Так, по наблюдениям, проведенным во Франции (Сэттер В., 1958), мертворожденные в родственных браках составляют от 26 до 50 на 1000 рожденных, тогда как у не родственников – от 19 до 21 на 1000 рожденных. Генетический груз понимается не только как летальные мутации, переходящие в гомозиготное состояние, но и весь спектр мутаций, понижающий адаптивные свойства особей. В популяции различают генетический груз трех видов: мутационный, сбалансированный, субституционный (переходный).

Мутационный груз возникает за счет повторных мутаций. Его объем определяется частотой мутаций во всех локусах, дающих отрицательные изменения.

Сбалансированный груз имеет место тогда, когда отбор в разных направлениях действует на гомозиготы и гетерозиготы (пример с HbS ).

Субституционный груз возникает при изменениях в условиях среды, когда аллель, ранее обеспечивающий адаптивную норму, становится отрицательным. В этих условиях частоты обеих аллелей – старого, потерявшего приспособительное значение, и нового – еще достаточно велики, это вызывает полиморфизм и заметное проявление генетического груза за счет старого аллеля.

Проблема генетического груза у человека имеет большое значение для современной медицины, т.к. наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в отягощении человечества болезнями. Знания генетики наследственных болезней, степени насыщенности ими популяций, географии патологических генов необходимы для практической медицины. Эти проблемы исключительно важны для антропологии, для понимания будущей биологической эволюции человека. Вопрос о генетическом грузе у человека приобретает особое значение в связи с проблемами защиты окружающей среды от загрязнений.

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз.

1. Классификация полиморфизма.
2. Генетический полиморфизм популяций человека.
3. Генетический груз.
4. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

Естественный отбор может:

Стабилизировать вид;

Приводить к новообразованию видов;

Способствовать разнообразию.

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает:

Хромосомный;

Переходный;

Сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Корень «морфизм» предполагает рассмотрение строения.

Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся следствием фенокопии. Очень часто имеются 2 альтернативных признака, тогда говорят о диморфизме . Например, половой диморфизм.

До середины 60-х годов ХХ века (точнее 1966) для изучения полиморфизма использовали мутации с морфологическим признаком. Они случаются с небольшой частотой, приводят к серьезным изменениям, а потому, очень заметны.

Тимофеев – Рисовский « о цветочных морфах берлинской популяции божьей коровки…». 8 типов окраски. 3 более часто встречаются (черные пятна на красном фоне) – красные морфы, если наоборот – черные морфы. Определил, что красные – доминантные, а черные – рецессивные. Красных больше зимой, черных – летом. Наличие полиморфизма в популяции носит приспособительный характер.

Изучают окраску садовой улитки в Европе.

В 1960г Хабби и Левонтин предложили использовать метод электрофореза для определения морф белков человека и животных. Происходит распределение белков по слоям благодаря заряду. Метод очень точен. Пример – изоферменты. У организмов одного и того же вида есть несколько форм ферментов, катализирующих одну химическую реакцию, но различающихся по строению. Активность их также варьирует. Отличны и их физико-химические свойства.16% локусов структурных генов – полиморфны. У глюкозы-6-фосфатазы 30 форм. Часто есть сцепление с полом. В клинике давно различают лактатдегидрогеназы (ЛДГ), которых существует 5 форм. Этот фермент осуществляет превращение глюкозы в пируват, концентрация того или иного изофермента в разных органах различает, на чем основана лабораторная диагностика заболеваний.

Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом .

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

1. Мутационный.

2. Сегрегационный.

3. Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).

В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

Вывод: беречь окружающую среду.

Теория

Определение общего числа рецессивных генов в популяциях человека . Гомозиготы, особенно по редким заболеваниям, среди детей от кровнородственных браков встречаются чаще, чем в популяции в целом. Исходя из этого, можно определить число таких рецессивных генов у каждого индивида в популяции.

Например, пусть вероятность того, что ген, случайно выбранный у индивида, идентичен по происхождению одному из двух аллелей того же локуса его брата (сестры), равна 1/2. Если один из сибсов в браке брат-сестра несет ген, который в гомозиготном состоянии вызывает рецессивное заболевание, то другой сибс имеет этот ген с вероятностью 1/2, а риск заболевания для каждого ребенка этой пары равен 1/4. Следовательно, вероятность того, что хотя бы один ребенок от этого брака окажется больным, равна l–(3/4) s , где s- число детей в браке. Таким образом, путем анализа частоты рецессивных болезней в потомстве некоторого числа браков между братьями и сестрами (при условии, что отбор по каким-либо другим признакам отсутствует) можно определить среднее число особей в популяции, имеющих этот рецессивный ген. Те же самые рассуждения справедливы для браков отец-дочь. Однако браки между столь близкими родственниками встречаются крайне редко и запрещены законом. Кроме того, индивидов, вступающих в по-

350 6. Популяционная генетика

Интуитивные предпосылки: наш груз мутаций. Известного генетика Г. Мёллера с юных лет занимала мысль о том, что для человека как вида существует опасность биологического вырождения. Он считал, что рано или поздно человечество погрузится в пучину страданий от болезней и умственных расстройств.

В начале века эти опасения разделяли многие ученые; именно они явились причиной появления работ Ф. Гальтона и евгенического движения.

Аргументы Мёллера были подробно изложены в его статье «Наш груз мутаций» (1950) . Наиболее важные положения этой статьи можно сформулировать следующим образом:

а) большинство зигот человека в результате мутаций погибает или утрачивает способность к делению;

б) общая скорость мутирования на индивид, т.е. общее число новых мутаций, содержащихся в тех двух зародышевых клетках, от которых он происходит, составляет одну мутацию на 2-10 зародышевых клеток;

в) каждый индивид гетерозиготен по нескольким генам, летальным в гомозиготном состоянии; эти гены обычно даже в гетерозиготном состоянии оказывают вредное действие;

г) из-за ослабления интенсивности естественного отбора число вредных генов в популяциях человека угрожающе растет; их частота может превысить критический уровень, после чего генетическая система человека разрушится и человек как вид исчезнет;

д) эта опасность обостряется в связи с увеличением воздействия ионизирующей радиации;

е) необходимо противостоять опасным тенденциям путем искусственной регуляции размножения человека.

С тех пор как Мёллер сформулировал эти положения, наши знания о генетике человека пополнились и на некоторые из поставленных им вопросов мы получили довольно точный ответ . Выделим один из них, а именно утверждение, что каждый человек гетерозиготен по нескольким генам, летальным в гомозиготном и неблагоприятным даже в гетерозиготном состоянии.

Влияние изменчивости на приспособленность. Более формализованная и рациональная концепция была разработана Холдейном в нескольких статьях, особенно в одной, названной «Влияние изменчивости на приспособленность» . Холдейн определил приспособленность генотипа как среднее число потомков, оставляемое особью этого генотипа, и отметил, что средняя приспособленность вида почти всегда близка к единице, так как в противном случае размер популяции будет очень быстро увеличиваться.

Однако у любого вида приспособленность некоторых генотипов ниже 1 и падает до нуля в случае летальных генов и генов, вызывающих полную стерильность. Следовательно, приспособленность «стандартного» генотипа, не содержащего неблагоприятных генов, должна превышать единицу.

Совершенно ясно, что в состоянии равновесия гены с вредным эффектом отметаются естественным отбором точно с такой же скоростью, с какой они возникают в результате мутирования. Летален ли ген или почти безвреден, значения не имеет. В первом случае отбором отметается каждая особь, имеющая такой ген, или, если этот ген рецессивный, каждая особь, гомозиготная по этому гену. Во втором случае жизнеспособность или плодовитость несущих данный ген особей может уменьшиться только на одну тысячную. Однако в обоих случаях падение приспособленности вида зависит только от скорости мутирования, а не от влияния гена на приспособленность несущей его особи.

Внимательный читатель, возможно, уже понял, что это утверждение является обобщением аргументов Холдейна, обосновывающих косвенный метод оценки частоты мутирования у человека (разд. 5.1.3.1). Проведя предварительный анализ общей скорости мутирования у дрозофилы, Холдейн продолжает: «Это та цена, которую вид платит за изменчивость, являющуюся, вероятно, необходимым условием эволюции».

6. Популяционная генетика 351

В более поздней работе Холдейн оценил, насколько должна уменьшиться приспособленность, чтобы в ходе эволюции в результате действия естественного отбора произошло замещение адаптивного гена.

Концепция генетического груза была использована для оценки мутирования в популяциях человека Мортоном в его работе: «Определение мутационного груза у человека на основе данных по кровнородственным бракам» .

Определение генетического груза . Мортон, Кроу и Мёллер различают общий генетический груз, обусловленный вредными мутациями, присутствующими в геноме человека, и выявляемый (expressed) генетический груз; и тот и другой выражаются в летальных эквивалентах. Летальный эквивалент - это такое число мутаций, которое, будучи распределено среди нескольких особей, в среднем приводит к одному летальному исходу по генетическим причинам. Например, летальному эквиваленту соответствует одна летальная мутация, которая обусловливает гибель особи во всех случаях, или две мутации, каждая из которых приводит к гибели в 50% случаев. Общий груз на гамету определяется как среднее число летальных эквивалентов на такую зиготу, которая образуется путем удвоения всех хромосом гаметы. Выявляемый груз на гамету - это среднее число летальных эквивалентов, которое проявилось бы в том случае, если бы эта гамета образовала зиготу при соединении с другой гаметой в соответствии с системой скрещивания, преобладающей в данной популяции.

Общий генетический груз можно оценить следующим образом. Рассмотрим один генный локус. Вероятность выживания данной зиготы, несмотря на вредный эффект мутаций по этому локусу, равна

Здесь s = вероятность гибели зиготы, гомозиготной по данной мутации; й-степень доминантности этой мутации (h = 0, если ген полностью рецессивен, h = 1, если ген приводит к гибели в гомозиготном и гетерозиготном состоянии с одинаковой частотой); F-коэффициент инбридинга.

Второе допущение предполагает независимое действие генетических и средовых причин, приводящих к гибели. При этом условии доля выживших зигот оценивается следующим образом:

Здесь Xj - вероятность гибели в результате влияния какого-либо фактора среды. Произведение включает все х, и q s (частоты вредных мутаций). Предполагается, что число этих мутаций и число факторов среды x t велико, а отдельные значения вероятностей малы. Поэтому это выражение можно аппроксимировать следующим образом:

Это в свою очередь аппроксимируется как

S = e - (" 4+BF) или - In S = А + BF, (6.16) где

Суммирование производится по всем факторам среды и соответственно по всем локусам с мутантными аллелями.

В случайно скрещивающейся популяции (F = 0) выявляемый генетический груз вместе со средовым грузом равен А. Величина В, с другой стороны, измеряет скрытый генетический груз, который проявляется только в случае полной гомозиготности (F = 1). Общий генетический груз равен qs, что соответствует сумме В и генетического компонента А и, следовательно, является промежуточной величиной между В и В + А.

В и А можно оценить, используя взвешенные коэффициенты регрессии lns (s – доля выживающих особей) на F. Учитывая низкую степень инбридинга, наблюдающуюся обычно в популяциях человека, и низкую смертность в потомстве родителей, не связанных кровным родством, в качестве удовлетворительной аппроксимации используется следующая упрощенная формула:

S= 1-A-BF (6.17)

352 6. Популяционная генетика

Таблица 6.19.Число мертворождений и смертность новорожденных в кровнородственных и некровнородственных браках во Франции
	Браки двоюродных сибсов	Браки 1 1 / 2 сибсов	Браки троюродных сибсов	Некровнородственные браки F = 0
Область Морбиан
	51/461	3/78	23/309	72/1628
смертность	(0,111)	(0,038)	(0,076)	(0,044)
Смертность в раннем детстве	64/410	17/75	32/286	138/1556
	(0,156)	(0,227)	(0,112)	(0,089)
Область Луар и Шер
Мертворождения и неонатальная	18/282	6/105	11/240	36/1117
смертность	(0,064)	(0,057)	(0,046)	(0,032)
Смертность в раннем детстве	32/264	1/99	17/229	60/1081
	(0,121)	(0,010)	(0,074)	(0,056)

Вычисления производятся следующим образом:

S 1 = 1 - A, S 2 = 1 - А - FB, S 1 - S 2 = BF;

где S 1 - число выживающих потомков некровнородственных браков, a S 2 - число выживающих потомков в кровнородственных браках. Число летальных эквивалентов определяется как разность между числом мертворожденных и умерших до достижения половой зрелости детей от кровнородственных и некровнородственных браков.

Пример. В работе Мёллера, Кроу и Мортона для предварительной оценки величин А и В использованы некоторые данные по населению Франции (табл. 6.19). Вычисленная для мертворождений и гибели в детстве и юности (до достижения репродуктивного возраста) оценка В находилась в интервале между 1,5 и 2,5; величина А + В была немногим выше. Отношение В/А, которое будет играть важную роль в последующем изложении, варьирует от 15,06 до 24,41. Это означает, что в среднем гамета несет такое число неблагоприятных генов, которое при распределении их между отдельными индивидами и переходе в гомозиготное состояние приведет к гибели до достижения репродуктивного возраста 1,5-2,5 человека. Общий генетический груз составляет 1,5-2,5 летального эквивалента на гамету; 3-5 летальных эквивалентов на зиготу. В этом расчете не учитывались спонтанные аборты и гибель во взрослом возрасте (например, в течение репродуктивного периода). Следовательно, при таком подходе оценка генетического груза получается заниженной. Вероятно, каждый человек гетерозиготен по нескольким мутациям, которые в гомозиготном состоянии оказывают неблагоприятное действие. Авторы осторожно замечают, что разница между кровнородственными и некровнородственными браками может отчасти объясняться причинами небиологического характера. Путем прямого опроса определялся только исход беременности в кровнородственных браках; возможно, что в повышенную смертность детей от кровнородственных браков вносят вклад также социальноэкономические различия между городским и сельским населением. Позднее мы увидим, что это предостережение вполне оправдывается.

Оценка выявляемого генетического груза. Следующим пунктом в рассуждениях авторов был вывод, что те же самые гены могут оказывать неблагоприятное воздействие даже в гетерозиготном состоянии, т.е. что их «доминантность» h больше 0. Согласно формуле 6.15, вероятность элиминации данного мутанта в условиях естественной системы скрещивания равна приблизительно zxs, где z = F + q + h (обозначения те же, что и выше). Можно показать, что число выявляемых летальных эквивалентов равно произведению общего числа летальных эквивалентов на гармоническую среднюю величин z для отдельных мутантов. Сведения, необходимые для определения h у человека отсутствовали, поэтому были использованы данные, полученные на дрозофиле. На их основе для 16 аутосомных леталей рассчитаны значения h со средней, равной 0,04. Учитывая, что мутации с более вредным эффектом в природных популяциях должны встречаться реже, и предполагая, что в основном вредное влияние производится гетерозиготами (из-за их более высокой частоты), оценка гармонической средней z для всех вредных генов составляет 0,02.

6. Популяционная генетика 353

При общем числе летальных эквивалентов на гамету, равном 1,5-2,5, это соответствует 3-5% выявляемой летальности на гамету или 6-10% на зиготу.

Оценка общей скорости мутирования для неблагоприятных мутаций. Как уже отмечалось, Холдейн (1935) постулировал существование генетического равновесия между отбором и мутационным процессом. В течение достаточно долгого времени в каждом поколении число вновь возникающих мутаций должно равняться числу вредных аллелей, теряющихся из популяции вследствие их летальности. Отсюда скорость мутирования была также оценена как 0,03 0,05 на гамету на поколение. Авторы предположили, что от 1/2 до 2/3 реального генетического груза невозможно обнаружить путем анализа мертворождений и младенческой смертности (например, невозможно выявить гибель ранних эмбрионов). Принимая это во внимание, была получена оценка общей скорости мутирования, равная 0,06-0,15 на гамету . Эта величина согласуется с оценкой, приводимой Мёллером в его работе «Наш груз мутаций» . Однако читатель не должен забывать, что эта оценка основывается на двух допущениях:

1) более высокая частота мертворождений и неонатальная смертность в потомстве кровнородственных браков по сравнению с некровнородственными (проанализированная в упоминавшейся выше работе и ведущая к высокому значению В/А) действительно являются биологическим следствием кровного родства;

2) летальные и вредные гены и в гетерозиготном состоянии уменьшают приспособленность их носителей.

Критика выводов, полученных на основе теории генетического груза, касается в основном этих двух предположений.

Влияние концепции генетического груза на развитие популяционной генетики человека. Каждый человек гетерозиготен по нескольким генам, которые не только могут привести к генетически детерминированной гибели (особенно в потомстве кровнородственных браков), но неблагоприятны даже в гетерозиготном состоянии. В популяции с высокой скоростью происходит постоянное возникновение новых мутаций, имеющих вредное действие. Можно сказать, что каждый человек менее здоров, чем в том случае, если бы он был свободен от этих мутаций.

Концепция генетического груза оказала большое влияние на теоретическое мышление и планирование исследований в области популяционной генетики человека. Отчасти это произошло благодаря присущей данной теории привлекательности, поскольку исследования в этом направлении обещали дать общее представление о проблемах, определяющих будущее нашего вида. Вероятно, большую роль в успехе концепции сыграла также научная репутация разработавшей ее группы ученых: лауреата Нобелевской премии Мёллера, оставившего изучение дрозофилы ради того, чтобы внести свой вклад в спасение человечества; известного популяционного генетика Кроу, чье участие гарантировало надежность подхода, и Мортона, выдающегося молодого ученого с блестящим будущим.

Дискуссии и противоречия по поводу концепции генетического груза. Концепция генетического груза широко обсуждалась популяционными генетиками . С одной стороны, было установлено, что сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков может внести вклад в решение вопроса о том, что вносит больший вклад в генетический груз человека - неблагоприятные мутации («мутационный груз») или сбалансированный полиморфизм, обусловленный преимуществом гетерозигот («сегрегационный груз») . С другой стороны, показано, что в некоторых случаях применение концепции генетического груза приводит к абсурдным выводам . В настоящее время многие генетики разделяют мнение о том, что пользоваться этой концепцией следует с осторожностью. Современная, несколько более реалистическая версия изложена в работе .

Вывод: беречь окружающую среду.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

1. Мутационный.

2. Сегрегационный.

3. Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

Генетическая гибель- гибель организмов, обусловленная естественны отбором, она уменьшает репродуктивный потенциал популяции.

Генетический полиморфизм: классификация. Адаптивный потенциал популяции человека

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов.

Полиморфизм бывает:

Хромосомный;

Переходный;

Сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

3 аллеля -А, В, О.

JªJª, JªJ° - А

JªJв, Jв J° - В

JªJв - АВ

J° J° - О

Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Широкий полиморфизм помогает популяции приспосабливаться к условиям среды. У здоровых людей нет противоречия между средой и генотипом, если возникает это противоречие - проявляются болезни наследственного предрасположения.

Есть моногенные и полигенные болезни.

· Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой).

Проявляются при воздействии факторов:

Физических;

Химических;

Пищевых;

Загрязнения среды.

Пигментная ксеродерма - веснушчатая кожа особого типа.

Дети не переносят УФ-свет возникают злокачественные опухоли, такие дети умирают от метастаз еще до 15 лет. Не переносят также и гамма-лучей.

· Полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов.

Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов.

Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).

Генетический полиморфизм (наследственное разнообразие) - это сохранение в генофонде популяции различных аллелей одного и того же гена в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%. Это разнообразие поддерживается отбором, но создается мута­ционным процессом. Естественный отбор в этом случае может иметь два механизма: отбор против гомозигот в пользу гетерозигот и отбор против гетерозигот в пользу гомозигот.

В первом случае отбором сохраняются гетерозиготные генотипы популяции и устраняются доминантные и рецессивные гомозиготы. Во втором случае накапливаются в генофонде гомозиготные геноти­пы и происходит устранение гетерозигот. При действии первого меха­низма возникает балансированный полиморфизм, при действии вто­рого - адаптационный.

Адаптационный полиморфизм возникает в том случае, когда в различных, но закономерно изменяющихся условиях среды отбор благоприятствует разным генотипам. В человеческих пуляциях это более редкая форма полиморфизма. Наиболее часто проявляется балансированный полиморфизм. Он очень распрост­ранен в человеческих популяциях, усиливает гетерозиготизацию, а значит, устойчивость организмов к воздействию факторов среды. Сред-няя степень гетерозиготности в человеческих популяциях составляет 6,7%. Генетическое разнообразие в популяциях человека приводит к фенотипическому разнообразию. Наиболее значительно оно по бел­ковому составу, например по ферментам в генетической системе че­ловека 30% локусов имеют разнообразные гены. У человека имеется около ста полиморфных систем. Значение балансированного полиморфизма заключается в том, что он поддерживает беспредельную генетическую гетерогенность популяции, обеспечивает генетическую индивидуальность каждого человека.

Для медицины изучение балансированного полиморфизма пред­ставляет особую важность в связи с тем, что, во-первых, проявляется неравномерность распределения наследственных заболеваний в по­пуляциях; во-вторых, различается степень предрасположенности к болезням; в-третьих, отмечается индивидуальный характер течения болезни и разная ее тяжесть; в-четвертых, имеет место различная ответная реакция на лечебные мероприятия. Отрицательное прояв­ление балансированного полиморфизма проявляется, прежде всего, в наличии генетического груза.

Билет 92.

Макроэволюция. Ее соотношение с микроэволюцией. Формы филогенеза (эволюции групп): филетическая и дивергентная эволюция, конвергентная эволюция и параллелизм. Примеры.

Макроэволюция – это процесс формирования крупных систематических единиц: новых родов, семейств и т.д. Макроэволюция осуществляется на протяжении огромных промежутков времени, и непосредственно изучать ее невозможно. Тем не менее в основе макроэволюции лежат те же движущие силы, что и в основе микроэволюции: наследственная изменчивость, естественный отбор и репродуктивное разобщение.

Понятие макроэволюции. Понятием «макроэволюция» обозначают происхождение надвидовых таксонов (родов, отрядов, классов, типов, отделов). В общем смысле макроэволюцией можно назвать развитие жизни на Земле в целом, включая ее происхождение. Макроэволюционным событием считается также возникновение человека, по многим признакам отличающегося от других биологических видов.

Между микро- и макроэволюцией нельзя провести резкую грань, потому что процесс микроэволюции, первично вызывающий дивергенцию популяций (вплоть до видообразования), продолжается без какого-либо перерыва и на макроэволюци-онном уровне внутри вновь возникших форм.

Отсутствие принципиальных различий в протекании микро- и макроэволюции позволяет рассматривать их как две стороны единого эволюционного процесса и применять для его анализа понятия, разработанные в теории микроэволюции, поскольку макроэволюционные явления (возникновение новых семейств, отрядов и других групп) охватывают десятки миллионов лет и исключают возможность их непосредственного экспериментального исследования.

Среди форм филогенеза выделяют пер­вичные - филетическую эволюцию и ди­вергенцию, лежащие в основе любых изме­нений таксонов.

Филетическая эволюция - это изме­нения, происходящие в одном филогене­тическом стволе (без учета всегда воз­можных дивергентных ответвлений). Без таких изменений не может протекать никакой эволюционный процесс, и поэтому филетическую эволюцию можно счи­тать одной из элементарных форм эво­люции. Филетическая эволю­ция происходит в пределах любой ветви древа жизни: любой вид развивается во вре­мени, и как бы ни были похожи между со­бой особи вида (разделенные, скажем, не­сколькими тысячами поколений в неизбеж­но меняющейся среде), вид в целом должен за это время в чем-то измениться. Это фи­летическая эволюция на микроэволюцион­ном уровне. Проблемы филетической эво­люции на макроэволюционном уров­не - изменение во времени близкородст­венной группы видов.

В «чистом» виде (как эволюция без ди­вергенции) филетическая эволюция может характеризовать лишь сравнительно корот­кие периоды эволюционного процесса

Дивергенция - другая первичная фор­ма эволюции таксона. В результате измене­ния направления отбора в разных условиях происходит дивергенция (расхождение) вет­вей древа жизни от единого ствола предков.

Начальные стадии дивергенции можно наблюдать на внутривидовом (микроэволю­ционном) уровне, на примере возникнове­ния различий по каким-либо признакам в отдельных частях видового населения. Так, дивергенция популяций может приводить к видообразованию

Уже Ч. Дарвин подчеркивал огромную роль дивергенции в процессе развития жиз­ни на Земле. Таков главный путь возникно­вения органического многообразия и посто­янного увеличения «суммы жизни». Меха­низм дивергентной эволюции основан на действии элементарных эволюционных фак­торов. В результате изоляции, волн жизни, мутационного процесса и в особенности естественного отбора популя­ции и группы популяций приобретают и со­храняют в эволюции признаки, все более заметно отличающие их от родительского вида. В какой-то момент эволюции (этот «момент» может длиться много поколений, а для эволюции даже сотни поколе­ний - мгновение) накопившиеся различия окажутся настолько значительными, что приведут к распаду исходного вида на два (и более) новых.

Несмотря на принципиальное сходство процессов дивергенции внутри вида (микро­эволюционный уровень) и в группах более крупных, чем вид (макроэволюционный уро­вень), между ними существует и важное различие, состоящее в том, что на микро­эволюционном уровне процесс диверген­ции обратим: две разошедшиеся популя­ции могут легко объединиться путем скре­щивания в следующий момент эволюции и существовать вновь как единая популяция. Процессы же дивергенции в макроэволю­ции необратимы: раз возникший вид не может слиться с прародительским (в ходе филетической эволюции и тот и другой вид неизбежно изменится, и если даже какие-то части этих видов в будущем вступят на путь сетчатой эволюции, или семгенеза, то это не будет возврат к старому.

Дивергенция и филетическая эволю­ция - основа всех изменений филогенети­ческого древа и первичные формы протека­ния процесса эволюции любого масштаба в природе.

Самые сложные явления эволюции - это филогенетический параллелизм и филогенетическая конвергенция

Параллелизм - это процесс филетического развития в сходном направлении двух или нескольких генетически близких таксонов. Довольно часто в качестве одной из форм филогенеза называют конвергенцию. Однако конвергентно может возникать только морфофизиологическое сходство по отдельным или нескольким признакам. Образование одного таксона выше уровня вида из двух различных, по-видимому, невозможно.

Очень важно учитывать, что явления направленной эволюции выражаются не только в развитии в одном направлении, но и чаще всего в независимом приобретении организмами ряда общих признаков, отсутствовавших у предков. Если при этом проявляется прямая зависимость специфики приобретаемого признака от функции (например, веретеновидная форма тела у нектонных организмов), то мы говорим о конвергенциях. Если же наряду с функциональными моментами отчетливо проявляется зависимость приобретаемого признака от общих унаследованных особенностей организма, то мы предпочитаем говорить о филогенетических параллелизмах (Татаринов,1983, 1984). Параллелизмы особенно характерны для организмов, связанных относительно тесным родством. Обычно именно этот критерий, измеряемый рангом таксона, кладется в основу различения параллелизмов и конвергенции.

Билет 93.

Макроэволюция. Типы (направления) эволюции групп. Арогенез и ароморфозы. Аллогенез и идиоадаптации. Примеры.

В зависимости от того, изменяется ли уровень организации в эволюционирующих группах, выделяют два основных типа эволюции: аллогенез и арогенез.

При аллогенезе у всех представителей данной группы сохраняются без изменения основные черты строения и функционирования систем органов, благодаря чему уровень организации их остается прежним. Аллогенная эволюция происходит в пределах одной адаптивной зоны - совокупности экологических ниш, различающихся в деталях, но сходных по общему направлению действия основных средовых факторов на организм данного типа. Интенсивное заселение конкретной адаптивной зоны достигается благодаря возникновению у организмов идиоадаптаций - локальных морфофизиологических приспособлений к определенным условиям существования. Пример аллогенеза с приобретением идиоадаптаций к разнообразным условиям обитания в отряде насекомоядных млекопитающих

Арогенез - такое направление эволюции, при котором у некоторых групп внутри более крупного таксона появляются новые морфофизиологические особенности, приводящие к повышению уровня их организации. Эти новые прогрессивные черты организации называют ароморфозами. Ароморфозы позволяют организмам заселять принципиально новые, более сложные адаптивные зоны. Так, арогенез ранних земноводных был обеспечен появлением у них таких основных ароморфозов, как пятипалые конечности наземного типа, легкие и два круга кровообращения с трехкамерным сердцем. Завоевание адаптивной зоны с более сложными для жизни условиями (наземной по сравнению с водной, воздушной по сравнению с наземной) сопровождается активным расселением в ней организмов с появлением у них локальных идиоадаптаций к различным экологическим нишам.

Таким образом, периоды арогенной эволюции группы могут сменяться периодами аллогенеза, когда в результате возникающих идиоадаптаций новая адаптивная зона заселяется и используется наиболее эффективно. Если в ходе филогенеза организмы осваивают более 49

Билет 94.

Макроэволюция. Биологический прогресс и биологический регресс, их основные критерии. Эмпирические правила эволюции групп. Примеры.

Прогресс и его роль в эволюции. На протяжении всей истории живой природы ее развитие осуществляется от более простого к более сложному, от менее совершенного к более совершенному, т.е. эволюция носит прогрессивный характер. Таким образом, общий путь развития живой природы - от простого к сложному, от примитивного к более совершенному. Именно этот путь развития живой природы и обозначают термином «прогресс». Однако всегда закономерно возникает вопрос: почему же в современной фауне и флоре одновременно с высокоорганизованными существуют низкоорганизованные формы? Когда подобная проблема встала перед Ж.Б. Ламарком, он вынужден был прийти к признанию постоянного самозарождения простых организмов из неорганической материи. Ч. Дарвин же считал, что существование высших и низших форм не представляет затруднений для объяснения, так как естественный отбор, или выживание наиболее приспособленных, не предполагает обязательного прогрессивного развития - он только дает преимущество тем изменениям, которые благоприятны для обладающего ими существа в сложных условиях жизни. А если от этого нет никакой пользы, то естественный отбор или не будет вовсе совершенствовать эти формы, или усовершенствует их в очень слабой степени, так что они сохранятся на бесконечные времена на их современной низкой ступени организации.

Процесс эволюции идет непрерывно в направлении максимального приспособления живых организмов к условиям окружающей среды (т. е. происходит возрастание приспособленности потомков по сравнению с предками). Такое возрастание приспособленности организмов к окружающей среде А.Н. Северцов назвал биологическим прогрессом. Постоянное возрастание приспособленности организмов обеспечивает увеличение численности, более широкое распространение данного вида (или группы видов) в пространстве и разделение на подчиненные группы.

Критериями биологического прогресса являются:

• увеличение численности особей;
• расширение ареала;
• прогрессивная дифференциация - увеличение числа систематичес ких групп, составляющих данный таксон.

Эволюционный смысл выделенных критериев заключается в следующем. Возникновение новых приспособлений снижает элиминацию особей, в результате средний уровень численности вида возрастает. Стойкое повышение численности потомков по сравнению с предками приводит к увеличению плотности населения, что, в свою очередь, через обострение внутривидовой конкуренции вызывает расширение ареала; этому же способствует и возрастание приспособленности. Расширение ареала приводит к тому, что вид при расселении сталкивается с новыми факторами среды, к которым необходимо приспосабливаться. Так происходит дифференциация вида, усиливается дивергенция, что ведет к увеличению дочерних таксонов. Таким образом, биологический прогресс - это наиболее общий путь биологической эволюции.

В работах по теории эволюции иногда встречается термин «морфофи-зиологический прогресс». Под морфофизиологическим прогрессом понимают усложнение и совершенствование организации живых организмов.

Регресс и его роль в эволюции. Биологический регресс - явление, противоположное биологическому прогрессу. Он характеризуется снижением численности особей вследствие превышения смертности над рождаемостью, сужением или разрушением целостности ареала, постепенным или быстрым уменьшением видового многообразия группы. Биологический регресс может привести вид к вымиранию. Общая причина биологического регресса - отставание темпов эволюции группы от скорости изменения внешней среды. Эволюционные факторы действуют непрерывно, в результате чего происходит совершенствование приспособлений к изменяющимся условиям среды. Однако когда условия изменяются очень резко (очень часто из-за непродуманной деятельности человека), виды не успевают сформировать соответствующие приспособления. Это приводит к сокращению численности видов, сужению их ареалов, угрозе вымирания. В состоянии биологического регресса находятся многие виды. Среди животных это, например, крупные млекопитающие, такие как уссурийский тигр, гепард, белый медведь, среди растений - гинкговые, представленные в современной флоре одним видом - гинкго двулопастным.

Происхождение и развитие крупных групп организмов (типов, отделов, классов) называется макроэволюцией. Развитие живой природы от более простых форм к более сложным называется прогрессом. Выделяют биологический и морфофизиологический прогресс. Явление, противоположное прогрессу, называется регрессом. Биологический регресс может привести к вымиранию группы в целом или большей части ее видов.

«Правила» эволюции групп

Сопоставления характера развития изу­ченных ветвей древа жизни позволили уста­новить некоторые общие черты эволюции групп. Эти эмпирические обобщения назы­ваются «правилами макроэволюции».

Правило необратимости эволюции (Л. Долло, 1893) гласит, что эволю­ция - процесс необратимый и организм не может вернуться к прежнему со­стоянию, уже осуществленному в ряду его предков. Так, если в эволюции назем­ных позвоночных на каком-то этапе от при­митивных амфибий возникли рептилии, то рептилии, как бы ни шла дальше эволюция, не могут вновь дать начало амфибиям. Вер­нувшись в просторы Мирового океана, реп­тилии (ихтиозавры) и млекопитающие (киты) никогда не становятся рыбами. Можно сказать, что если какая-то группа организмов в процессе эволюции вновь «возвращается» в адаптивную зону сущест­вования ее предков, то приспособление к этой зоне у «вернувшейся» группы будет неизбежно иным.

Правило прогрессирующей специали­зации (Ш. Депере, 1876) гласит, что груп­па, вступившая на путь специализации, как правило, в дальнейшем развитии бу­дет идти по пути все более глубокой специализации. Если в процессе эволюции одна из групп позвоночных, скажем ветвь рептилий, приобрела адаптации к полету, то на после­дующем этапе эволюции это направление адаптации сохраняется и усиливается (на­пример, птеродактили в свое время все бо­лее приспосабливались к жизни в воздухе). Поскольку организм определенного строе­ния не может жить в любой среде, в выборе адаптивной зоны или ее части группа огра­ничена особенностями строения. Если эти особенности несут черты специализации, то организм обычно «выбирает» (точнее, в результате борьбы за существование попа­дает во все более частную среду), где его специализированные приспособления могут обеспечить успешное выживание и оставле­ние потомства. Но обычно это ведет лишь к дальнейшей специализации.

Частный случай этого общего правила прогрессивной специализации - увеличе­ние размеров тела особей в процессе эво­люции позвоночных животных. Увеличение размеров тела, с одной стороны, связано с более экономным обменом веществ (умень­шение величины относительной поверхно­сти тела) и должно рассматриваться как ча­стный случай специализации. С другой сто­роны, дает хищнику преимущества в напа­дении, а жертве - преимущества в защите. Связь организмов в цепях питания неиз­бежно вызывает увеличение размеров тела во многих группах. У представителей других групп происходит уменьшение размеров тела. Например, при переходе к подземному образу жизни и обитанию в закрытых норах многие грызуны вторично стали более мел­кими. Интересно, что сопряженной эволю­ции подверглась ласка (Mustela nivalis) - один из наиболее облигатных потребителей мышевидных грызунов в средней полосе. Ласка приобрела размеры тела, позволяющие преследовать мелких грызунов в норах

На этом примере видно, что выделяемые эмпирические эволюцион­ные правила имеют относительное значе­ние. Характер эволюции зависит в конечном счете от конкретных связей группы с эле-ментами биотической и абиотической среды (всегда при постоянном контроле отбора, идущем на уровне микроэволюционных взаимодействий внутри популяций и биогео­ценозов).

Правило происхождения от неспециа­лизированных предков (Э. Коп, 1896)гла­сит, что обычно новые крупные группы берут начало не от специализирован­ных представителей предковых групп, а от сравнительно неспециализирован­ных. Млекопитающие возникли не от высо­коспециализированных форм рептилий,а от неспециализированных. Причина происхождения новых групп от неспециализированных предков в том, что отсутствие специализации определяет воз­можность возникновения новых приспособ­лений принципиально иного характера

Правило происхождения от неспециа­лизированных предков оказывается, однако, далеко не всеобщим. Редко бывает так, что­бы специализация затронула в равной сте­пени все без исключения органы и функции организма (вида)

Правило адаптивной радиации (Г.Ф. Осборн, 1902) гласит, что филогенез любой группы сопровождается разделе­нием группы на ряд отдельных филоге­нетических стволов, которые расхо­дятся в разных адаптивных ходит за пределы узких условий. Другие дают возможность выхода группы в новую адаптивную зону и непременно ведут к бы­строму эволюционному развитию групп в новом направлении. По существу, это правило не что иное, как принцип дивергенции, подробно описанный Ч. Дарвином (1859) при обосно­вании гипотезы естественного отбора. Дар­вин говорил о внутривидовой приспособи­тельной дивергенции к различной пище, не­сколько различным условиям существова­ния и т. п. и рассматривал ее как обязатель­ный этап образования новых видов.

Правило чередования главных на­правлений эволюции . Арогенная эволю­ция чередуется с периодами аллогенной эволюции во всех группах. И.И. Шмаль­гаузен (1939) сформулировал это правило как чередование фаз адаптациоморфоза.

Правило усиления интеграции биоло­гических систем (И.И. Шмальгаузен, 1961) можно сформулировать так: биологические системы в процессе эволюции стано­вятся все более интегрированными, со все более развитыми регуляторными механизмами, обеспечивающими такую интеграцию.

Сейчас в общих чертах известны основ­ные направления такой интеграции, идущей на уровне популяции и биогеоценозов. На уровне популяции это означает поддержа­ние определенного уровня гетерозиготности, которая является основой интеграции всего популяционного генофонда в слож­ную, лабильную и одновременно устойчивую генетическую систему, способную к са­морегуляции (численности, структуры), генетико-экологическому гомеостазису.