Вывод: беречь окружающую среду.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

1. Мутационный.

2. Сегрегационный.

3. Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

Генетическая гибель- гибель организмов, обусловленная естественны отбором, она уменьшает репродуктивный потенциал популяции.

Генетический полиморфизм: классификация. Адаптивный потенциал популяции человека

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов.

Полиморфизм бывает:

Хромосомный;

Переходный;

Сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

3 аллеля -А, В, О.

JªJª, JªJ° - А

JªJв, Jв J° - В

JªJв - АВ

J° J° - О

Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Широкий полиморфизм помогает популяции приспосабливаться к условиям среды. У здоровых людей нет противоречия между средой и генотипом, если возникает это противоречие - проявляются болезни наследственного предрасположения.

Есть моногенные и полигенные болезни.

· Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой).

Проявляются при воздействии факторов:

Физических;

Химических;

Пищевых;

Загрязнения среды.

Пигментная ксеродерма - веснушчатая кожа особого типа.

Дети не переносят УФ-свет возникают злокачественные опухоли, такие дети умирают от метастаз еще до 15 лет. Не переносят также и гамма-лучей.

· Полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов.

Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов.

Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).

Генетический полиморфизм (наследственное разнообразие) - это сохранение в генофонде популяции различных аллелей одного и того же гена в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%. Это разнообразие поддерживается отбором, но создается мута­ционным процессом. Естественный отбор в этом случае может иметь два механизма: отбор против гомозигот в пользу гетерозигот и отбор против гетерозигот в пользу гомозигот.

В первом случае отбором сохраняются гетерозиготные генотипы популяции и устраняются доминантные и рецессивные гомозиготы. Во втором случае накапливаются в генофонде гомозиготные геноти­пы и происходит устранение гетерозигот. При действии первого меха­низма возникает балансированный полиморфизм, при действии вто­рого - адаптационный.

Адаптационный полиморфизм возникает в том случае, когда в различных, но закономерно изменяющихся условиях среды отбор благоприятствует разным генотипам. В человеческих пуляциях это более редкая форма полиморфизма. Наиболее часто проявляется балансированный полиморфизм. Он очень распрост­ранен в человеческих популяциях, усиливает гетерозиготизацию, а значит, устойчивость организмов к воздействию факторов среды. Сред-няя степень гетерозиготности в человеческих популяциях составляет 6,7%. Генетическое разнообразие в популяциях человека приводит к фенотипическому разнообразию. Наиболее значительно оно по бел­ковому составу, например по ферментам в генетической системе че­ловека 30% локусов имеют разнообразные гены. У человека имеется около ста полиморфных систем. Значение балансированного полиморфизма заключается в том, что он поддерживает беспредельную генетическую гетерогенность популяции, обеспечивает генетическую индивидуальность каждого человека.

Для медицины изучение балансированного полиморфизма пред­ставляет особую важность в связи с тем, что, во-первых, проявляется неравномерность распределения наследственных заболеваний в по­пуляциях; во-вторых, различается степень предрасположенности к болезням; в-третьих, отмечается индивидуальный характер течения болезни и разная ее тяжесть; в-четвертых, имеет место различная ответная реакция на лечебные мероприятия. Отрицательное прояв­ление балансированного полиморфизма проявляется, прежде всего, в наличии генетического груза.

Билет 92.

Макроэволюция. Ее соотношение с микроэволюцией. Формы филогенеза (эволюции групп): филетическая и дивергентная эволюция, конвергентная эволюция и параллелизм. Примеры.

Макроэволюция – это процесс формирования крупных систематических единиц: новых родов, семейств и т.д. Макроэволюция осуществляется на протяжении огромных промежутков времени, и непосредственно изучать ее невозможно. Тем не менее в основе макроэволюции лежат те же движущие силы, что и в основе микроэволюции: наследственная изменчивость, естественный отбор и репродуктивное разобщение.

Понятие макроэволюции. Понятием «макроэволюция» обозначают происхождение надвидовых таксонов (родов, отрядов, классов, типов, отделов). В общем смысле макроэволюцией можно назвать развитие жизни на Земле в целом, включая ее происхождение. Макроэволюционным событием считается также возникновение человека, по многим признакам отличающегося от других биологических видов.

Между микро- и макроэволюцией нельзя провести резкую грань, потому что процесс микроэволюции, первично вызывающий дивергенцию популяций (вплоть до видообразования), продолжается без какого-либо перерыва и на макроэволюци-онном уровне внутри вновь возникших форм.

Отсутствие принципиальных различий в протекании микро- и макроэволюции позволяет рассматривать их как две стороны единого эволюционного процесса и применять для его анализа понятия, разработанные в теории микроэволюции, поскольку макроэволюционные явления (возникновение новых семейств, отрядов и других групп) охватывают десятки миллионов лет и исключают возможность их непосредственного экспериментального исследования.

Среди форм филогенеза выделяют пер­вичные - филетическую эволюцию и ди­вергенцию, лежащие в основе любых изме­нений таксонов.

Филетическая эволюция - это изме­нения, происходящие в одном филогене­тическом стволе (без учета всегда воз­можных дивергентных ответвлений). Без таких изменений не может протекать никакой эволюционный процесс, и поэтому филетическую эволюцию можно счи­тать одной из элементарных форм эво­люции. Филетическая эволю­ция происходит в пределах любой ветви древа жизни: любой вид развивается во вре­мени, и как бы ни были похожи между со­бой особи вида (разделенные, скажем, не­сколькими тысячами поколений в неизбеж­но меняющейся среде), вид в целом должен за это время в чем-то измениться. Это фи­летическая эволюция на микроэволюцион­ном уровне. Проблемы филетической эво­люции на макроэволюционном уров­не - изменение во времени близкородст­венной группы видов.

В «чистом» виде (как эволюция без ди­вергенции) филетическая эволюция может характеризовать лишь сравнительно корот­кие периоды эволюционного процесса

Дивергенция - другая первичная фор­ма эволюции таксона. В результате измене­ния направления отбора в разных условиях происходит дивергенция (расхождение) вет­вей древа жизни от единого ствола предков.

Начальные стадии дивергенции можно наблюдать на внутривидовом (микроэволю­ционном) уровне, на примере возникнове­ния различий по каким-либо признакам в отдельных частях видового населения. Так, дивергенция популяций может приводить к видообразованию

Уже Ч. Дарвин подчеркивал огромную роль дивергенции в процессе развития жиз­ни на Земле. Таков главный путь возникно­вения органического многообразия и посто­янного увеличения «суммы жизни». Меха­низм дивергентной эволюции основан на действии элементарных эволюционных фак­торов. В результате изоляции, волн жизни, мутационного процесса и в особенности естественного отбора популя­ции и группы популяций приобретают и со­храняют в эволюции признаки, все более заметно отличающие их от родительского вида. В какой-то момент эволюции (этот «момент» может длиться много поколений, а для эволюции даже сотни поколе­ний - мгновение) накопившиеся различия окажутся настолько значительными, что приведут к распаду исходного вида на два (и более) новых.

Несмотря на принципиальное сходство процессов дивергенции внутри вида (микро­эволюционный уровень) и в группах более крупных, чем вид (макроэволюционный уро­вень), между ними существует и важное различие, состоящее в том, что на микро­эволюционном уровне процесс диверген­ции обратим: две разошедшиеся популя­ции могут легко объединиться путем скре­щивания в следующий момент эволюции и существовать вновь как единая популяция. Процессы же дивергенции в макроэволю­ции необратимы: раз возникший вид не может слиться с прародительским (в ходе филетической эволюции и тот и другой вид неизбежно изменится, и если даже какие-то части этих видов в будущем вступят на путь сетчатой эволюции, или семгенеза, то это не будет возврат к старому.

Дивергенция и филетическая эволю­ция - основа всех изменений филогенети­ческого древа и первичные формы протека­ния процесса эволюции любого масштаба в природе.

Самые сложные явления эволюции - это филогенетический параллелизм и филогенетическая конвергенция

Параллелизм - это процесс филетического развития в сходном направлении двух или нескольких генетически близких таксонов. Довольно часто в качестве одной из форм филогенеза называют конвергенцию. Однако конвергентно может возникать только морфофизиологическое сходство по отдельным или нескольким признакам. Образование одного таксона выше уровня вида из двух различных, по-видимому, невозможно.

Очень важно учитывать, что явления направленной эволюции выражаются не только в развитии в одном направлении, но и чаще всего в независимом приобретении организмами ряда общих признаков, отсутствовавших у предков. Если при этом проявляется прямая зависимость специфики приобретаемого признака от функции (например, веретеновидная форма тела у нектонных организмов), то мы говорим о конвергенциях. Если же наряду с функциональными моментами отчетливо проявляется зависимость приобретаемого признака от общих унаследованных особенностей организма, то мы предпочитаем говорить о филогенетических параллелизмах (Татаринов,1983, 1984). Параллелизмы особенно характерны для организмов, связанных относительно тесным родством. Обычно именно этот критерий, измеряемый рангом таксона, кладется в основу различения параллелизмов и конвергенции.

Билет 93.

Макроэволюция. Типы (направления) эволюции групп. Арогенез и ароморфозы. Аллогенез и идиоадаптации. Примеры.

В зависимости от того, изменяется ли уровень организации в эволюционирующих группах, выделяют два основных типа эволюции: аллогенез и арогенез.

При аллогенезе у всех представителей данной группы сохраняются без изменения основные черты строения и функционирования систем органов, благодаря чему уровень организации их остается прежним. Аллогенная эволюция происходит в пределах одной адаптивной зоны - совокупности экологических ниш, различающихся в деталях, но сходных по общему направлению действия основных средовых факторов на организм данного типа. Интенсивное заселение конкретной адаптивной зоны достигается благодаря возникновению у организмов идиоадаптаций - локальных морфофизиологических приспособлений к определенным условиям существования. Пример аллогенеза с приобретением идиоадаптаций к разнообразным условиям обитания в отряде насекомоядных млекопитающих

Арогенез - такое направление эволюции, при котором у некоторых групп внутри более крупного таксона появляются новые морфофизиологические особенности, приводящие к повышению уровня их организации. Эти новые прогрессивные черты организации называют ароморфозами. Ароморфозы позволяют организмам заселять принципиально новые, более сложные адаптивные зоны. Так, арогенез ранних земноводных был обеспечен появлением у них таких основных ароморфозов, как пятипалые конечности наземного типа, легкие и два круга кровообращения с трехкамерным сердцем. Завоевание адаптивной зоны с более сложными для жизни условиями (наземной по сравнению с водной, воздушной по сравнению с наземной) сопровождается активным расселением в ней организмов с появлением у них локальных идиоадаптаций к различным экологическим нишам.

Таким образом, периоды арогенной эволюции группы могут сменяться периодами аллогенеза, когда в результате возникающих идиоадаптаций новая адаптивная зона заселяется и используется наиболее эффективно. Если в ходе филогенеза организмы осваивают более 49

Билет 94.

Макроэволюция. Биологический прогресс и биологический регресс, их основные критерии. Эмпирические правила эволюции групп. Примеры.

Прогресс и его роль в эволюции. На протяжении всей истории живой природы ее развитие осуществляется от более простого к более сложному, от менее совершенного к более совершенному, т.е. эволюция носит прогрессивный характер. Таким образом, общий путь развития живой природы - от простого к сложному, от примитивного к более совершенному. Именно этот путь развития живой природы и обозначают термином «прогресс». Однако всегда закономерно возникает вопрос: почему же в современной фауне и флоре одновременно с высокоорганизованными существуют низкоорганизованные формы? Когда подобная проблема встала перед Ж.Б. Ламарком, он вынужден был прийти к признанию постоянного самозарождения простых организмов из неорганической материи. Ч. Дарвин же считал, что существование высших и низших форм не представляет затруднений для объяснения, так как естественный отбор, или выживание наиболее приспособленных, не предполагает обязательного прогрессивного развития - он только дает преимущество тем изменениям, которые благоприятны для обладающего ими существа в сложных условиях жизни. А если от этого нет никакой пользы, то естественный отбор или не будет вовсе совершенствовать эти формы, или усовершенствует их в очень слабой степени, так что они сохранятся на бесконечные времена на их современной низкой ступени организации.

Процесс эволюции идет непрерывно в направлении максимального приспособления живых организмов к условиям окружающей среды (т. е. происходит возрастание приспособленности потомков по сравнению с предками). Такое возрастание приспособленности организмов к окружающей среде А.Н. Северцов назвал биологическим прогрессом. Постоянное возрастание приспособленности организмов обеспечивает увеличение численности, более широкое распространение данного вида (или группы видов) в пространстве и разделение на подчиненные группы.

Критериями биологического прогресса являются:

• увеличение численности особей;
• расширение ареала;
• прогрессивная дифференциация - увеличение числа систематичес ких групп, составляющих данный таксон.

Эволюционный смысл выделенных критериев заключается в следующем. Возникновение новых приспособлений снижает элиминацию особей, в результате средний уровень численности вида возрастает. Стойкое повышение численности потомков по сравнению с предками приводит к увеличению плотности населения, что, в свою очередь, через обострение внутривидовой конкуренции вызывает расширение ареала; этому же способствует и возрастание приспособленности. Расширение ареала приводит к тому, что вид при расселении сталкивается с новыми факторами среды, к которым необходимо приспосабливаться. Так происходит дифференциация вида, усиливается дивергенция, что ведет к увеличению дочерних таксонов. Таким образом, биологический прогресс - это наиболее общий путь биологической эволюции.

В работах по теории эволюции иногда встречается термин «морфофи-зиологический прогресс». Под морфофизиологическим прогрессом понимают усложнение и совершенствование организации живых организмов.

Регресс и его роль в эволюции. Биологический регресс - явление, противоположное биологическому прогрессу. Он характеризуется снижением численности особей вследствие превышения смертности над рождаемостью, сужением или разрушением целостности ареала, постепенным или быстрым уменьшением видового многообразия группы. Биологический регресс может привести вид к вымиранию. Общая причина биологического регресса - отставание темпов эволюции группы от скорости изменения внешней среды. Эволюционные факторы действуют непрерывно, в результате чего происходит совершенствование приспособлений к изменяющимся условиям среды. Однако когда условия изменяются очень резко (очень часто из-за непродуманной деятельности человека), виды не успевают сформировать соответствующие приспособления. Это приводит к сокращению численности видов, сужению их ареалов, угрозе вымирания. В состоянии биологического регресса находятся многие виды. Среди животных это, например, крупные млекопитающие, такие как уссурийский тигр, гепард, белый медведь, среди растений - гинкговые, представленные в современной флоре одним видом - гинкго двулопастным.

Происхождение и развитие крупных групп организмов (типов, отделов, классов) называется макроэволюцией. Развитие живой природы от более простых форм к более сложным называется прогрессом. Выделяют биологический и морфофизиологический прогресс. Явление, противоположное прогрессу, называется регрессом. Биологический регресс может привести к вымиранию группы в целом или большей части ее видов.

«Правила» эволюции групп

Сопоставления характера развития изу­ченных ветвей древа жизни позволили уста­новить некоторые общие черты эволюции групп. Эти эмпирические обобщения назы­ваются «правилами макроэволюции».

Правило необратимости эволюции (Л. Долло, 1893) гласит, что эволю­ция - процесс необратимый и организм не может вернуться к прежнему со­стоянию, уже осуществленному в ряду его предков. Так, если в эволюции назем­ных позвоночных на каком-то этапе от при­митивных амфибий возникли рептилии, то рептилии, как бы ни шла дальше эволюция, не могут вновь дать начало амфибиям. Вер­нувшись в просторы Мирового океана, реп­тилии (ихтиозавры) и млекопитающие (киты) никогда не становятся рыбами. Можно сказать, что если какая-то группа организмов в процессе эволюции вновь «возвращается» в адаптивную зону сущест­вования ее предков, то приспособление к этой зоне у «вернувшейся» группы будет неизбежно иным.

Правило прогрессирующей специали­зации (Ш. Депере, 1876) гласит, что груп­па, вступившая на путь специализации, как правило, в дальнейшем развитии бу­дет идти по пути все более глубокой специализации. Если в процессе эволюции одна из групп позвоночных, скажем ветвь рептилий, приобрела адаптации к полету, то на после­дующем этапе эволюции это направление адаптации сохраняется и усиливается (на­пример, птеродактили в свое время все бо­лее приспосабливались к жизни в воздухе). Поскольку организм определенного строе­ния не может жить в любой среде, в выборе адаптивной зоны или ее части группа огра­ничена особенностями строения. Если эти особенности несут черты специализации, то организм обычно «выбирает» (точнее, в результате борьбы за существование попа­дает во все более частную среду), где его специализированные приспособления могут обеспечить успешное выживание и оставле­ние потомства. Но обычно это ведет лишь к дальнейшей специализации.

Частный случай этого общего правила прогрессивной специализации - увеличе­ние размеров тела особей в процессе эво­люции позвоночных животных. Увеличение размеров тела, с одной стороны, связано с более экономным обменом веществ (умень­шение величины относительной поверхно­сти тела) и должно рассматриваться как ча­стный случай специализации. С другой сто­роны, дает хищнику преимущества в напа­дении, а жертве - преимущества в защите. Связь организмов в цепях питания неиз­бежно вызывает увеличение размеров тела во многих группах. У представителей других групп происходит уменьшение размеров тела. Например, при переходе к подземному образу жизни и обитанию в закрытых норах многие грызуны вторично стали более мел­кими. Интересно, что сопряженной эволю­ции подверглась ласка (Mustela nivalis) - один из наиболее облигатных потребителей мышевидных грызунов в средней полосе. Ласка приобрела размеры тела, позволяющие преследовать мелких грызунов в норах

На этом примере видно, что выделяемые эмпирические эволюцион­ные правила имеют относительное значе­ние. Характер эволюции зависит в конечном счете от конкретных связей группы с эле-ментами биотической и абиотической среды (всегда при постоянном контроле отбора, идущем на уровне микроэволюционных взаимодействий внутри популяций и биогео­ценозов).

Правило происхождения от неспециа­лизированных предков (Э. Коп, 1896)гла­сит, что обычно новые крупные группы берут начало не от специализирован­ных представителей предковых групп, а от сравнительно неспециализирован­ных. Млекопитающие возникли не от высо­коспециализированных форм рептилий,а от неспециализированных. Причина происхождения новых групп от неспециализированных предков в том, что отсутствие специализации определяет воз­можность возникновения новых приспособ­лений принципиально иного характера

Правило происхождения от неспециа­лизированных предков оказывается, однако, далеко не всеобщим. Редко бывает так, что­бы специализация затронула в равной сте­пени все без исключения органы и функции организма (вида)

Правило адаптивной радиации (Г.Ф. Осборн, 1902) гласит, что филогенез любой группы сопровождается разделе­нием группы на ряд отдельных филоге­нетических стволов, которые расхо­дятся в разных адаптивных ходит за пределы узких условий. Другие дают возможность выхода группы в новую адаптивную зону и непременно ведут к бы­строму эволюционному развитию групп в новом направлении. По существу, это правило не что иное, как принцип дивергенции, подробно описанный Ч. Дарвином (1859) при обосно­вании гипотезы естественного отбора. Дар­вин говорил о внутривидовой приспособи­тельной дивергенции к различной пище, не­сколько различным условиям существова­ния и т. п. и рассматривал ее как обязатель­ный этап образования новых видов.

Правило чередования главных на­правлений эволюции . Арогенная эволю­ция чередуется с периодами аллогенной эволюции во всех группах. И.И. Шмаль­гаузен (1939) сформулировал это правило как чередование фаз адаптациоморфоза.

Правило усиления интеграции биоло­гических систем (И.И. Шмальгаузен, 1961) можно сформулировать так: биологические системы в процессе эволюции стано­вятся все более интегрированными, со все более развитыми регуляторными механизмами, обеспечивающими такую интеграцию.

Сейчас в общих чертах известны основ­ные направления такой интеграции, идущей на уровне популяции и биогеоценозов. На уровне популяции это означает поддержа­ние определенного уровня гетерозиготности, которая является основой интеграции всего популяционного генофонда в слож­ную, лабильную и одновременно устойчивую генетическую систему, способную к са­морегуляции (численности, структуры), генетико-экологическому гомеостазису.

Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз.

1. Классификация полиморфизма.
2. Генетический полиморфизм популяций человека.
3. Генетический груз.
4. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

Естественный отбор может:

Стабилизировать вид;

Приводить к новообразованию видов;

Способствовать разнообразию.

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает:

Хромосомный;

Переходный;

Сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Корень «морфизм» предполагает рассмотрение строения.

Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся следствием фенокопии. Очень часто имеются 2 альтернативных признака, тогда говорят о диморфизме . Например, половой диморфизм.

До середины 60-х годов ХХ века (точнее 1966) для изучения полиморфизма использовали мутации с морфологическим признаком. Они случаются с небольшой частотой, приводят к серьезным изменениям, а потому, очень заметны.

Тимофеев – Рисовский « о цветочных морфах берлинской популяции божьей коровки…». 8 типов окраски. 3 более часто встречаются (черные пятна на красном фоне) – красные морфы, если наоборот – черные морфы. Определил, что красные – доминантные, а черные – рецессивные. Красных больше зимой, черных – летом. Наличие полиморфизма в популяции носит приспособительный характер.

Изучают окраску садовой улитки в Европе.

В 1960г Хабби и Левонтин предложили использовать метод электрофореза для определения морф белков человека и животных. Происходит распределение белков по слоям благодаря заряду. Метод очень точен. Пример – изоферменты. У организмов одного и того же вида есть несколько форм ферментов, катализирующих одну химическую реакцию, но различающихся по строению. Активность их также варьирует. Отличны и их физико-химические свойства.16% локусов структурных генов – полиморфны. У глюкозы-6-фосфатазы 30 форм. Часто есть сцепление с полом. В клинике давно различают лактатдегидрогеназы (ЛДГ), которых существует 5 форм. Этот фермент осуществляет превращение глюкозы в пируват, концентрация того или иного изофермента в разных органах различает, на чем основана лабораторная диагностика заболеваний.

Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом .

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

1. Мутационный.

2. Сегрегационный.

3. Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.

3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе).

В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%.

Вывод: беречь окружающую среду.

11.Рнк - полимеразы. Строение, виды, функции.

12.Инициация транскрипции. Промотор, стартовая точка.

13. Элонгация и терминация транскрипции.

14. Гетерогенная ядерная днк. Процессинг, сплайсинг.

15. Арс-азы. Особенности строения, функции.

16.Транспортная рнк. Строение, функции. Строение рибосом.

17.Синтез полипептидной молекулы. Инициация и элонгация.

18.Регуляция активности генов на примере лактозного оперона.

19. Регуляция активности генов на примере триптофанового оперона.

20.Негативный и позитивный контроль генетической активности.

21.Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма. Модели строения хромосом.

22. Гистоны. Структура нуклеосом.

23. Уровни упаковки хромосом эукариот. Конденсация хроматина.

24.Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.

25. Хар-ка хромосомного набора человека. Денверская номенклатура.

27. . Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.

28. Геномные мутации.

29. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.

30. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс -, миссенс - и сейсменс - мутации.

31.Физические, химические и биологические мутагены

32. Механизмы репарации днк. Фотореактивация. Болезни, связанные с нарушением процессов репарации.

34. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.

35. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.

37. Хромосомное определение пола и его нарушения.

38. Дифференцировка пола на уровне гонад и фенотипа, ее нарушения.

39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.

40. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.

42.Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х - хромосомой и голандрические признаки.

43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с х - хромосомой признаки.

44. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.

45. Мгк, цель, задачи. Показание направления в мгк. Проспективное и ретроспективное консультирование.

46. Пренатальная диагностика. Методы: уз, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.

47. Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный т. Морганом.

49. Гибридные клетки: получение, характеристика, использование для картирования.

50. Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).

51. Картирование генов у человека: метод днк-зондов.

53. Митоз и его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.

54. Мейоз и его биологическое значение

55. Сперматогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.

56. Овогенез. Цитологические и цитогенетические характеристики.

58. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.

59. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз, его виды

60. Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, ее виды.

61. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.

62. Зигота, морула и формирование бластулы.

63. Гаструляция. Типы гаструл.

64. Основные этапы эмбриогенеза. Зародышевые листки и их производные. Гисто - и органогенез.

65. Провизорные органы. Анамнии и амниоты.

66. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.

68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.

69. История становления эволюционных идей.

70. Сущность представлений Дарвина о механизмах эволюции живой природы.

71. Доказательства эволюции: сравнительно-анатомические, эмбриологические, палеонтологические и др.

72. Учение а.И.Северцова о филэмбриогенезах.

73. Вид. Популяция - элементарная единица эволюции. Основные характеристики популяции.

74. Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и их характеристика.

75. Формы видообразования и их характеристика.

76. Формы естественного отбора и их характеристика.

78. Предмет антропологии, ее задачи и методы

79. Конституциональные варианты человека в норме по Сиго.

80. Конституциональные варианты человека в норме по э.Кречмеру.

81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.

82.Конституциональные варианты человека в норме по Шелдону

83. Доказательства животного происхождения человека.

84.Место человека в системе классификации в системе животного мира. Морфо-физиологические отличия человека от приматов.

85. Палеонтологические данные о происхождении приматов и человека.

86. Древнейшие люди - архантропы.

87. Древние люда - палеоантропы.

88. Неоантропы.

89.Расы - как выражение генетического полиморфизма человечества.

90.Биоценоз, биотоп, биогеоценоз, компоненты биогеоценоза.

91.Экология как наука. Направления экологии.

93.Глобальные экологические проблемы.

94.Абиотические факторы: энергия Солнца; температура.

95. Абиотические факторы: осадки, влажность; ионизирующие излучения.

96. Экосистема. Виды экосистем.

97. Адаптивные экологические типы человека. Тропический адаптивный тип. Горный адаптивный тип.

68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.

Для характеристики популяции существенно понятие генетического груза – L. Под этим термином понимают отношение разницы между фактической средней приспособленностью популяции и наибольшей приспособленностью одного из генотипов, имеющихся в популяции, к наибольшей приспособленности:

Иначе говоря, фактическая средняя приспособленность популяции ниже той, которая была бы, если бы вся популяция состояла только из наиболее приспособленных генотипов. Менее приспособленные генотипы составляют как бы груз, который тянет популяцию вниз. В то же время из поколения в поколение протекает эволюция популяции в сторону ослабления влияния генетического груза.

Генетический груз слагается из многих величин. В популяции постоянно происходит расщепление на генотипы A1A1, A1A2 и A2A2, неодинаковые по своей приспособленности и поэтому подвергающиеся действию того или иного типа отбора. При большей приспособленности гетерозигот (сверхдоминирование) от них постоянно выщепляются гомозиготы с более низкой приспособленностью. Этот компонент генетического груза можно назвать сегрегационным грузом (Ls).

В результате мутационного процесса в популяции накапливаются мутантные гены. За счет их также снижается средняя приспособленность популяции (мутационный груз Lm).

За счет повышения доли гомозигот при инбридинге создается инбредный груз (Li), также уменьшающий среднюю приспособленность популяции, иногда очень резко (инбредная депрессия).

Порой говорят также об эволюционном грузе (Le), имея в виду случаи, когда протекает интенсивный, но еще далекий от завершения отбор в пользу одного аллеля.

В популяционных системах, способных к обмену носителями генетической информации, возникает проблема элиминации этих носителей (в первую очередь, диплоидных), оказавшихся не на своем месте. В результате генотипы, адаптированные к одной нише, погибают, оказавшись в смежной нише. Это явление называется генетическим грузом, вносимым особями, оказавшимися «не на месте».

М. Кимура выдвинул принцип минимальности генетического груза, смысл которого заключается в том, что в процессе эволюции происходит изменение всех генетических параметров таким образом, чтобы генетический груз был минимальным.

ВНОСИМЫЙ ГРУЗ

Этот груз создается в связи с присутствием в генофонде в результате мутаций и иммиграции худших аллелей. Естественный отбор быстро сократил бы этот груз, если бы он постоянно не пополнялся, и если бы многие из этих генов не имели временной защиты.

Мутационный груз (mutational load). Этот груз создается за счет непрерывно возникающих вредных мутаций и был мастерски описан Мёллером (1950а). Холдейн (1937) показал, что величина приспособленности популяции понижается в степени, грубо говоря, равной сумме частот всех мутаций.

Иммиграционный груз (immigration load). Иммиграционный груз создается включением в данный генофонд посторонних генов, которые в новой генотипической среде понижают приспособленность. Были ли эти гены полезными или вредными в их прежней среде – не играет роли.

Компенсация груза у человека (Ли, 1953; Левонтин, 1953) и сходные редкие явления приводят к возобновлению притока вредных генов в генофонд следующего поколения, и, быть может, их правильнее отнести к категории вносимого груза.

СБАЛАНСИРОВАННЫЙ ГРУЗ

Частота худших генотипов, образуемых некоторыми локусами, слишком высока, чтобы ее можно было отнести за счет вносимого груза. Кроу (1948), Лернер (1954), Добржанский (1955Ь, 1959а) и Уоллес (1958) привлекли внимание к другому источнику таких вариантов, названному Добржанским «сбалансированным грузом». Этот груз обусловлен тем, что отбор благоприятствует балансу между разными аллелями или эпистатическими генами, которые путем рекомбинаций и выщепления дают в каждом поколении худшие генотипы. Здесь вновь можно различать несколько подтипов. Сбалан­сированный груз создается с помощью многих защитных механизмов, обсуждавшихся в этой главе, таких, как приспособление к гетерогенности среды (эффект Людвига), селективное преимущество редких генотипов, гены, спо­собствующие энергичному расселению, гены, ответственные за гетерогамию, и другие. (Гены, обусловливающие сдвиг в соотношениях при расщеплении, также, вероятно, должны быть по определению включены в эту группу.) В сущности, каждый механизм, способствующий накоплению наследственной изменчивости (см. начало), создает свой собственный генетический груз.

Наиболее хорошо известны следующие типы сбалансированного груза:

1) Груз, создаваемый невыгодностью гомозизот. Этот груз создается выщеплением вредных гомозигот по локусам, по которым приспособленность гетерозиготы выше, чем приспособленность одной из гомозигот. В каждом случае сбалансированного полиморфизма всегда создается такой груз.

2. Груз несовместимости. У млекопитающих этот груз представляет собой результат вредного антигенного взаимодействия между эмбрионом и матерью вследствие несовместимости их генотипов. Вероятность гибели человеческого эмбриона с группой крови А или В приблизительно на 10% выше в случае, если его мать имеет группу крови 0, чем, если она имеет ту же группу, что и эмбрион. Смертность в эмбриональном периоде, вызываемая несовместимостью в локусе АВ0, составляет приблизительно 2,4% (Кроу и Мортон, 1960). Эта смертность быстро привела бы к элиминации сравнительно более редких генов, если бы она не компенсировалась другими факторами, вероятно, селективным преимуществом гетерозигот.

3. Груз, создаваемый гетерогенностью внешних условий. Эта форма генетического груза сходна с иммиграционным грузом. [Данный вопрос разобран в работе В.Гранта (1991). В популяционных системах, способных к обмену носителями генетической информации, возникает проблема элиминации этих носителей (в первую очередь, диплоидных), оказавшихся не на своем месте. В результате генотипы, адаптированные к одной нише, погибают, оказавшись в смежной нише. Это явление называется генетическим грузом, вносимым особями, оказавшимися «не на месте».

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

часть наследств, изменчивости популяции, к-рая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естеств. отбора. Источниками Г. г. служат мутац. и сегрегац. процессы. Соответственно различают мутационный, сегрегационный, а также субституционный (замещающий, или переходный) Г. г. Согласно классич. концепции Г. Мёллера, мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естеств. отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают слабое повреждающее действие. Согласно балансовой концепции Ф. Г. Добржанского, сегрегационный груз возникает в результате выщепления гетерозиготными родителями менее приспособленных гомозиготных потомков. При этом допускается, что значит, часть мутаций оказывает в гетерозиготном состоянии положит, действие (эффект сверхдоминирования) и постоянно поддерживается отбором в ряду поколений. Субституционный груз возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции, пока один аллель не заместит другой. Каждая популяция несёт в себе Г. г., часть к-рого происходит за счёт повторного мутирования, а др. часть - за счёт эффекта сверхдоминирования (вопрос о соотносит, роли разных типов Г. г. в популяции не решён). В обоих случаях гомозиготы имеют отрицат. проявление. Однако понятие вредности мутаций относительно, т. к. Г. г. одновременно может представлять собой генотипич. резерв эволюции благодаря поддержанию гене-тич. разнообразия и, следовательно, эво-люц. пластичности популяций. Этот резерв может служить для создания гене-тич. систем, к-рые приведут к появлению новых приспособит, особенностей популяций. Классич. пример такого рода эволюционного изменения - распространение мутации меланизма у бабочки берёзовой пяденицы. Изучение Г. г. в виде вредных мутаций у человека (наследств, заболевания) важно для решения прак-тич. вопросов мед. генетики.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Смотреть что такое "ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ" в других словарях:

- «Генетический груз» термин, чаще всего используемый для обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции. Концепция была предложена английским популяционным генетиком Джоном Холдейном (1937)… … Википедия

Постоянное присутствие в генофонде популяции или вида (в том числе человека) вредных мутантных генов, возникающих, как правило, под воздействием различных мутагенных факторов окружающей среды, многие из которых антропогенного происхождения… … Экологический словарь

генетический груз - Часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, попадающих под избирательное действие естественного отбора; Г.г. представлен тремя категориями мутационной (mutational load), сегрегационной и… … Справочник технического переводчика

Genetic load (burden) генетический груз. Часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, попадающих под избирательное действие естественного отбора; Г.г. представлен тремя категориями мутационной… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

генетический груз - genetinis krūvis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Individo, populiacijos ar rūšies žūtį sukeliančių ir kitų neigiamų mutacijų visuma, homozigotinėje būklėje lemianti individo žūtį ar gyvybingumo sumažėjimą. atitikmenys: angl. genetic… … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

- (син. генетическое бремя) мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды; оценивается по различию в приспособленности реальной популяции и воображаемой максимально приспособленной популяции … Большой медицинский словарь

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ - Наличие в популяциях летальных и других отрицательных мутаций, вызывающих гибель животных или снижение их жизнеспособности при переходе генов в гомозиготное состояние … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных

Груз генетический - наличие в популяции и биологическом виде летальных и др. отрицательных мутаций, вызывающих гибель особей или снижение их жизнестойкости. Генетический груз особенно заметен при близкородственном скрещивании (в том числе при близкородственных… … Начала современного естествознания

Сегрегационный груз рекомбинационный г - Сегрегационный груз, рекомбинационный г. * сегрэгацыйны груз, рэкамбінацыйны г. * segregation load or recombination l. груз генетический (см.), возникающий в популяции вследствие появления среди потомков гетерозиготных особей менее… …

Субституционный груз переходный г - Субституционный груз, переходный г. * субстытуцыйны груз, пераходны г. * substitutional load груз генетический (см.), который проявляется при изменении условий внешней среды и соответствующем изменении адаптивной ценности () определенных аллелей… … Генетика. Энциклопедический словарь

Генетический груз популяции

Как уже было показано в предыдущей главе, приблизительно у 70%

Таблица 5. Значения
коэффициентов инбридинга
при разных типах скрещивания

людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные аномалии, приводящие к серьезным последствиям для здоровья. Исходя из этого можно заключить, что популяции человека существенно отягощены различными мутациями, которые либо проявляются доминантно, либо выщепляются в каждом поколении благодаря появлению гомозигот. Однако в большей своей части, подобно айсбергу, они остаются скрытыми в генофонде популяции в гетерозиготном состоянии, составляя генетический груз популяции.

Термин "генетический груз популяции" отражает одно из фундаментальных понятий популяционной генетики. Впервые генетический груз в популяциях был выявлен в 20-30-х гг. в исследованиях природных популяций дрозофил.

В 1929 гг. выдающийся русский генетик С.С. Четвериков с группой сотрудников провел генетические исследования дрозофил из популяций Крыма путем инбридинга потомства отловленных самок. В инбредных линиях были обнаружены разнообразные видимые мутации, которые у исходных фенотипически нормальных самок были скрыты в гетерозиготном состоянии. В результате этих работ впервые была выявлена насыщенность популяций мутациями, комплекс которых, как

предположил С.С. Четвериков, является эволюционным резервом вида. В дальнейшем в 1931-1934 гг. Н.П. Дубинин с группой сотрудников при исследовании генетики природных популяций дрозофилы обнаружил, что дрозофилы из природных популяций необычайно часто несут в своем генотипе рецессивные летальные мутации. Так, в популяции Кутаиси более 40% дрозофил оказались гетерозиготными по летальным генам. Каждый из этих генов в гомозиготном состоянии приводил к гибели оплодотворенных яйцеклеток.

Открытие отягощенности особей из природных популяций дрозофилы летальными мутациями положило начало учению о генетическом грузе популяций. В дальнейшем стало ясно, что генетический груз может быть выявлен практически в любой популяции разных видов - будь то растения, животные или человек.

Американский генетик Г. Меллер и другие исследователи развили учение о генетическом грузе, показав, что он слагается из ряда категорий: летальных, полулетальных и субвитальных изменений. Величина генетического груза определяется как отношение разницы между наибольшей приспособленностью (Wmax), что свойственно особям, обладающим лучшим генотипом в популяции, и фактической средней приспособленностью популяции (W), отнесенной к величине наибольшей приспособленности.

W max −W

W max

Генетический груз разделяется на три главных типа:

Сегрегационный груз - выщепление менее приспособленных гомозиготных форм при наличии в популяции отбора в пользу гетерозигот;

Мутационный груз – результат появления и накопления в популяциях мутаций, которые понижают приспособленность мутантных особей;

Груз дрейфа - результат случайного увеличения концентрации аллелей в изолированной популяции. Частным случаем этого типа служит повышение доли гомозиготных особей при инбридинге (инбредный груз; инбредная депрессия).

Объем генетического груза зависит от мутационного разнообразия, имеющегося в популяциях. В генетическом составе популяции широко представлены рецессивные мутации. Увеличение концентраций отдельных мутаций сдерживается отбором, в результате чего каждая рецессивная мутация включена в генофонд на уровне низкой концентрации. Как правило, концентрация рецессивного аллеля составляет 0,02-0,03. Появление фенотипических отклонений, что связано с гомозиготностью, происходит в этих условиях с частотой 1 особь на 1000-2500. Многие рецессивные аллели имеют еще более низкую концентрацию.

Однако число разных рецессивных мутаций столь велико, что каждая особь несет одну или несколько таких мутаций в гетерозиготном состоянии. У каждого человека имеются, как полагает академик Н.П. Дубинин, 3-4 эквивалента летальных мутаций.

Согласно современным оценкам, частота аутосомных рецессивных мутаций в популяциях человека составляет 0,75%, причем большая их часть (около 75%) - следствие точковых мутаций (см. табл. 6.1).

Влияние отрицательных доминантных мутаций в популяциях связано с прямым фенотипическим проявлением вновь возникающих изменений. У человека около 60% всех регистрируемых

менделевских мутации относятся к доминантным (абсолютная частота аутосомных доминантных мутаций составляет 1,5%). В целом различные типы менделевских наследственных болезней (аутосомные рецессивные, аутосомные доминантные и сцепленные с Х-хромосомой) выявляются у 2,4% людей. Ряд пока не учитываемых доминантных изменений проявляется на ранних этапах развития зародыша человека в виде серьезных дефектов, приводящих к прекращению беременности.

Преобладающую часть наследственной изменчивости человека составляют врожденные пороки развития и мультифакториальные болезни (в сумме - 66%), наследование которых не подчиняется менделевским законам. Эти заболевания проявляются в результате сложного взаимодействия генетических изменений и факторов окружающей среды. Из материалов, изложенных в главе 6, следует, что генетические изменения, обуславливающие мульти-факториальные болезни, составляют значительную часть генетического груза популяций человека. Однако эту компоненту генетического груза пока трудно оценить количественно в силу сложности механизмов генетического контроля таких болезней.

Воздействие мутагенных факторов должно приводить к увеличению уровня мутаций в популяциях различных организмов. Детально закономерности динамики мутационного процесса в популяциях исследованы в экспериментах с ионизирующими излучениями. Первые работы по генетике облученных популяций выполнены американским генетиком Б. Уолесом в 1951-1956 гг. Опыты проводились с экспериментальными популяциями D. melanogaster, созданными из особей, свободных от деталей и полулеталей во второй хромосоме. Популяции в каждом поколении подвергали хроническому облучению в дозах 0,9-5,1 сГр/ч. В каждом поколении исследовали частоту накопленных летальных мутаций во второй хромосоме путем перевода второй хромосомы облученных особей в гомозиготное состояние с помощью специальной системы скрещивания. Эксперименты продолжались в течение нескольких лет, за это время в популяциях дрозофилы прошло около 150 поколений.

Результаты анализа по количеству деталей в облученных и в контрольной популяциях представлены на рисунке 7.4. В контрольной популяции, свободной первоначально от рецессивных деталей во второй хромосоме, в течение 70 поколений под давлением естественного мутационного процесса идет накопление мутаций до определенного равновесного уровня. Равновесный уровень естественных мутаций поддерживается в популяции более или менее постоянно, подвергаясь флюктуациям за счет изменения среды и эволюции генома популяции. В облученных популяциях концентрация леталей увеличилась.

Популяция N 1, самцы которой получили единовременную дозу 7 Гр, а самки 10 Гр, в первых пяти поколениях имела повышенное количество деталей по сравнению с контролем. Облучение каждого поколения в дозе 0,9 сГр привело к незначительному (по сравнению с контролем) увеличению в популяции деталей (популяция N 7), в то время как облучение в дозе 5,1 сГр/ч на поколение (популяции 5 и 6) увеличило уровень генетического груза в несколько раз. Равновесный уровень концентрации деталей для облучаемых популяций достигается через

Рис. 7.4. Концентрация летальных мутаций
в облученных экспериментальных популяциях в течение 150 поколений.
Три нижние кривые: популяция № 1 (________); популяция № 3 (− − − − − −); популяция
№ 7(- - - - -). Две верхние кривые популяция № 5(---); популяция №6 (-−-−)

60-70 поколений после начала облучения.

Рассмотрим более детально, как зависит скорость установления равновесного уровня мутагенеза в популяции от интенсивности мутационного процесса. На рис. 7.5 представлены расчетные данные, полученные А.В.

Рубановичем по величине равновесного уровня и скорости его достижения при различных гипотетических скоростях мутирования (10 −2 , 10 −3 и 10 −4), связанных с предполагаемым воздействием различных мутагенных факторов. Видно, что чем выше темп мутирования в популяции, тем выше равновесный уровень и тем быстрее он достигается. Опираясь на эти расчеты, можно заключить, что при действии малых доз ионизирующих излучений равновесный уровень мутаций в популяциях будет достигаться лишь спустя весьма значительное число поколений после начала хронического воздействия ионизирующих излучений.

Результаты, полученные на популяциях дрозофилы, были в дальнейшем подтверждены на других экспериментальных объектах -одноклеточных водорослях, растениях, мышах. Кроме того, высокий генетический груз в природных популяциях различных организмов был выявлен при изучении генетических последствий ядерной аварии на предприятии "Маяк", произошедшей в 1957 г, в результате которой возник Восточно-Уральский

Рис. 7.5. Влияние скорости мутагенеза
на величину стационарного уровня
и темп выхода популяции
на стационарный уровень

Рис. 7.6. Динамика хлорофильных мутаций в хронически облучаемых
и контрольной популяциях С scabiosa L, произрастающих
при разных концентрациях 90Sr - 90Y в почве

радиоактивный след. Например В.А. Кальченко была прослежена в течение 38 лет динамика хлорофильных мутаций у василька шероховатого (Centaurea scabiosa L.), подвергающегося хроническому воздействию бета-излучения стронция-90 и иттрия-90 (рис. 7.6). Видно, что частота выявляемых хлорофильных мутаций (по существу, летальных и сублетальных мутаций) поддерживается в хронически облучаемой популяции на высоком равновесном уровне, значительно превышающем контрольный. В экспериментах, проведенных в зоне аварии на Чернобыльской атомной станции, В.И. Абрамов изучал динамику генетического груза в природных популяция арабидопсиса (Arabidopsis thaliana), хорошо изученного генетического объекта. Был проведен анализ частоты эмбриональных леталей (рецессивные летальные мутации), наблюдаемых в стручках этого растения (регистрировали погибшие зародыши семян). На рисунке 7.7 видно, что уровни эмбриональных леталей, наблюдаемые в течение нескольких лет в облучаемых популяциях, намного превосходят контрольный уровень, равный в контрольной популяции 5%. Полученные результаты свидетельствуют о насыщении генофонда облучаемых популяций арабидопсиса рецессивными летальными мутациями.

Возникает вопрос, как скоро после прекращения воздействия мутагенного фактора популяция может освободиться от груза индуцированных мутаций. Этот вопрос интересовал исследователей с первых шагов зарождения радиационной генетики. Ответ был найден в экспериментах, проведенных на дрозофиле Б. Уолесом и Н.В. Тимофеевым-Рессовским, и на одноклеточных водорослях,

Рис. 7.7. Мутационный груз в популяциях арабидопсиса
произраставших в 30 км зоне аварии на ЧАЭС

проведенных В. А. Шевченко. Показано, что уровень мутаций каждого мутантного клона (например, летальных мутаций) снижается после прекращения облучения в последующих поколениях по экспоненциальному закону. Требуется несколько десятков поколений (для популяций дрозофилы - около 30-40), чтобы уровень мутаций в популяции достиг равновесного уровня контрольных популяций. Однако незначительная часть индуцированных мутаций остается закрепленной в популяции на более длительное время, создавая резерв для адаптивной изменчивости популяции при изменении условий окружающей среды.

В природных популяциях исследователь имеет дело с совокупностью огромного количества различных мутаций, постоянно возникающих и подвергающихся отбору. Острое облучение популяций того или иного вида индуцирует широкий спектр мутаций, формирующих мутантные клоны, каждый из которых обладает своей, присущей только ему селективной ценностью, своими параметрами отбора.

Популяционные закономерности едины для любых скрещивающихся (панмиктических) популяций. Выявленные на экспериментальных объектах исследования, они имеют прямое отношение к человеку. Так же, как для дрозофилы, в облучаемых популяциях человека при воздействии ионизирующих излучений в течение многих поколений предполагается появление равновесного уровня мутагенеза, характеризующего накопленный груз индуцированных мутаций. Как следует из докладов Научного Комитета ООН по действию атомной радиации, равновесный уровень мутаций в облучаемых популяциях человека, возникающий через 7-10 поколений после начала

хронического облучения в дозе 1 Зв на поколение, приблизительно в восемь раз превышает эффект облучения, наблюдаемый в первом поколении.

После прекращения воздействия радиации элиминация индуцированных мутаций в этой гипотетической популяции человека до установления равновесного уровня естественного мутационного процесса, как и в популяциях дрозофилы, составит многие поколения.