Теория
Определение общего числа рецессивных генов в популяциях человека . Гомозиготы, особенно по редким заболеваниям, среди детей от кровнородственных браков встречаются чаще, чем в популяции в целом. Исходя из этого, можно определить число таких рецессивных генов у каждого индивида в популяции.
Например, пусть вероятность того, что ген, случайно выбранный у индивида, идентичен по происхождению одному из двух аллелей того же локуса его брата (сестры), равна 1/2. Если один из сибсов в браке брат-сестра несет ген, который в гомозиготном состоянии вызывает рецессивное заболевание, то другой сибс имеет этот ген с вероятностью 1/2, а риск заболевания для каждого ребенка этой пары равен 1/4. Следовательно, вероятность того, что хотя бы один ребенок от этого брака окажется больным, равна l–(3/4) s , где s- число детей в браке. Таким образом, путем анализа частоты рецессивных болезней в потомстве некоторого числа браков между братьями и сестрами (при условии, что отбор по каким-либо другим признакам отсутствует) можно определить среднее число особей в популяции, имеющих этот рецессивный ген. Те же самые рассуждения справедливы для браков отец-дочь. Однако браки между столь близкими родственниками встречаются крайне редко и запрещены законом. Кроме того, индивидов, вступающих в по-
350 6. Популяционная генетика
Интуитивные предпосылки: наш груз мутаций. Известного генетика Г. Мёллера с юных лет занимала мысль о том, что для человека как вида существует опасность биологического вырождения. Он считал, что рано или поздно человечество погрузится в пучину страданий от болезней и умственных расстройств.
В начале века эти опасения разделяли многие ученые; именно они явились причиной появления работ Ф. Гальтона и евгенического движения.
Аргументы Мёллера были подробно изложены в его статье «Наш груз мутаций» (1950) . Наиболее важные положения этой статьи можно сформулировать следующим образом:
а) большинство зигот человека в результате мутаций погибает или утрачивает способность к делению;
б) общая скорость мутирования на индивид, т.е. общее число новых мутаций, содержащихся в тех двух зародышевых клетках, от которых он происходит, составляет одну мутацию на 2-10 зародышевых клеток;
в) каждый индивид гетерозиготен по нескольким генам, летальным в гомозиготном состоянии; эти гены обычно даже в гетерозиготном состоянии оказывают вредное действие;
г) из-за ослабления интенсивности естественного отбора число вредных генов в популяциях человека угрожающе растет; их частота может превысить критический уровень, после чего генетическая система человека разрушится и человек как вид исчезнет;
д) эта опасность обостряется в связи с увеличением воздействия ионизирующей радиации;
е) необходимо противостоять опасным тенденциям путем искусственной регуляции размножения человека.
С тех пор как Мёллер сформулировал эти положения, наши знания о генетике человека пополнились и на некоторые из поставленных им вопросов мы получили довольно точный ответ . Выделим один из них, а именно утверждение, что каждый человек гетерозиготен по нескольким генам, летальным в гомозиготном и неблагоприятным даже в гетерозиготном состоянии.
Влияние изменчивости на приспособленность. Более формализованная и рациональная концепция была разработана Холдейном в нескольких статьях, особенно в одной, названной «Влияние изменчивости на приспособленность» . Холдейн определил приспособленность генотипа как среднее число потомков, оставляемое особью этого генотипа, и отметил, что средняя приспособленность вида почти всегда близка к единице, так как в противном случае размер популяции будет очень быстро увеличиваться.
Однако у любого вида приспособленность некоторых генотипов ниже 1 и падает до нуля в случае летальных генов и генов, вызывающих полную стерильность. Следовательно, приспособленность «стандартного» генотипа, не содержащего неблагоприятных генов, должна превышать единицу.
Совершенно ясно, что в состоянии равновесия гены с вредным эффектом отметаются естественным отбором точно с такой же скоростью, с какой они возникают в результате мутирования. Летален ли ген или почти безвреден, значения не имеет. В первом случае отбором отметается каждая особь, имеющая такой ген, или, если этот ген рецессивный, каждая особь, гомозиготная по этому гену. Во втором случае жизнеспособность или плодовитость несущих данный ген особей может уменьшиться только на одну тысячную. Однако в обоих случаях падение приспособленности вида зависит только от скорости мутирования, а не от влияния гена на приспособленность несущей его особи.
Внимательный читатель, возможно, уже понял, что это утверждение является обобщением аргументов Холдейна, обосновывающих косвенный метод оценки частоты мутирования у человека (разд. 5.1.3.1). Проведя предварительный анализ общей скорости мутирования у дрозофилы, Холдейн продолжает: «Это та цена, которую вид платит за изменчивость, являющуюся, вероятно, необходимым условием эволюции».
6. Популяционная генетика 351
В более поздней работе Холдейн оценил, насколько должна уменьшиться приспособленность, чтобы в ходе эволюции в результате действия естественного отбора произошло замещение адаптивного гена.
Концепция генетического груза была использована для оценки мутирования в популяциях человека Мортоном в его работе: «Определение мутационного груза у человека на основе данных по кровнородственным бракам» .
Определение генетического груза . Мортон, Кроу и Мёллер различают общий генетический груз, обусловленный вредными мутациями, присутствующими в геноме человека, и выявляемый (expressed) генетический груз; и тот и другой выражаются в летальных эквивалентах. Летальный эквивалент - это такое число мутаций, которое, будучи распределено среди нескольких особей, в среднем приводит к одному летальному исходу по генетическим причинам. Например, летальному эквиваленту соответствует одна летальная мутация, которая обусловливает гибель особи во всех случаях, или две мутации, каждая из которых приводит к гибели в 50% случаев. Общий груз на гамету определяется как среднее число летальных эквивалентов на такую зиготу, которая образуется путем удвоения всех хромосом гаметы. Выявляемый груз на гамету - это среднее число летальных эквивалентов, которое проявилось бы в том случае, если бы эта гамета образовала зиготу при соединении с другой гаметой в соответствии с системой скрещивания, преобладающей в данной популяции.
Общий генетический груз можно оценить следующим образом. Рассмотрим один генный локус. Вероятность выживания данной зиготы, несмотря на вредный эффект мутаций по этому локусу, равна
Здесь s = вероятность гибели зиготы, гомозиготной по данной мутации; й-степень доминантности этой мутации (h = 0, если ген полностью рецессивен, h = 1, если ген приводит к гибели в гомозиготном и гетерозиготном состоянии с одинаковой частотой); F-коэффициент инбридинга.
Второе допущение предполагает независимое действие генетических и средовых причин, приводящих к гибели. При этом условии доля выживших зигот оценивается следующим образом:
Здесь Xj - вероятность гибели в результате влияния какого-либо фактора среды. Произведение включает все х, и q s (частоты вредных мутаций). Предполагается, что число этих мутаций и число факторов среды x t велико, а отдельные значения вероятностей малы. Поэтому это выражение можно аппроксимировать следующим образом:
Это в свою очередь аппроксимируется как
S = e - (" 4+BF) или - In S = А + BF, (6.16) где
Суммирование производится по всем факторам среды и соответственно по всем локусам с мутантными аллелями.
В случайно скрещивающейся популяции (F = 0) выявляемый генетический груз вместе со средовым грузом равен А. Величина В, с другой стороны, измеряет скрытый генетический груз, который проявляется только в случае полной гомозиготности (F = 1). Общий генетический груз равен qs, что соответствует сумме В и генетического компонента А и, следовательно, является промежуточной величиной между В и В + А.
В и А можно оценить, используя взвешенные коэффициенты регрессии lns (s – доля выживающих особей) на F. Учитывая низкую степень инбридинга, наблюдающуюся обычно в популяциях человека, и низкую смертность в потомстве родителей, не связанных кровным родством, в качестве удовлетворительной аппроксимации используется следующая упрощенная формула:
S= 1-A-BF (6.17)
352 6. Популяционная генетика
| Таблица 6.19.Число мертворождений и смертность новорожденных в кровнородственных и некровнородственных браках во Франции | ||||
| Браки двоюродных сибсов | Браки 1 1 / 2 сибсов | Браки троюродных сибсов | Некровнородственные браки F = 0 | |
| Область Морбиан | ||||
| 51/461 | 3/78 | 23/309 | 72/1628 | |
| смертность | (0,111) | (0,038) | (0,076) | (0,044) |
| Смертность в раннем детстве | 64/410 | 17/75 | 32/286 | 138/1556 |
| (0,156) | (0,227) | (0,112) | (0,089) | |
| Область Луар и Шер | ||||
| Мертворождения и неонатальная | 18/282 | 6/105 | 11/240 | 36/1117 |
| смертность | (0,064) | (0,057) | (0,046) | (0,032) |
| Смертность в раннем детстве | 32/264 | 1/99 | 17/229 | 60/1081 |
| (0,121) | (0,010) | (0,074) | (0,056) |
Вычисления производятся следующим образом:
S 1 = 1 - A, S 2 = 1 - А - FB, S 1 - S 2 = BF;
где S 1 - число выживающих потомков некровнородственных браков, a S 2 - число выживающих потомков в кровнородственных браках. Число летальных эквивалентов определяется как разность между числом мертворожденных и умерших до достижения половой зрелости детей от кровнородственных и некровнородственных браков.
Пример. В работе Мёллера, Кроу и Мортона для предварительной оценки величин А и В использованы некоторые данные по населению Франции (табл. 6.19). Вычисленная для мертворождений и гибели в детстве и юности (до достижения репродуктивного возраста) оценка В находилась в интервале между 1,5 и 2,5; величина А + В была немногим выше. Отношение В/А, которое будет играть важную роль в последующем изложении, варьирует от 15,06 до 24,41. Это означает, что в среднем гамета несет такое число неблагоприятных генов, которое при распределении их между отдельными индивидами и переходе в гомозиготное состояние приведет к гибели до достижения репродуктивного возраста 1,5-2,5 человека. Общий генетический груз составляет 1,5-2,5 летального эквивалента на гамету; 3-5 летальных эквивалентов на зиготу. В этом расчете не учитывались спонтанные аборты и гибель во взрослом возрасте (например, в течение репродуктивного периода). Следовательно, при таком подходе оценка генетического груза получается заниженной. Вероятно, каждый человек гетерозиготен по нескольким мутациям, которые в гомозиготном состоянии оказывают неблагоприятное действие. Авторы осторожно замечают, что разница между кровнородственными и некровнородственными браками может отчасти объясняться причинами небиологического характера. Путем прямого опроса определялся только исход беременности в кровнородственных браках; возможно, что в повышенную смертность детей от кровнородственных браков вносят вклад также социальноэкономические различия между городским и сельским населением. Позднее мы увидим, что это предостережение вполне оправдывается.
Оценка выявляемого генетического груза. Следующим пунктом в рассуждениях авторов был вывод, что те же самые гены могут оказывать неблагоприятное воздействие даже в гетерозиготном состоянии, т.е. что их «доминантность» h больше 0. Согласно формуле 6.15, вероятность элиминации данного мутанта в условиях естественной системы скрещивания равна приблизительно zxs, где z = F + q + h (обозначения те же, что и выше). Можно показать, что число выявляемых летальных эквивалентов равно произведению общего числа летальных эквивалентов на гармоническую среднюю величин z для отдельных мутантов. Сведения, необходимые для определения h у человека отсутствовали, поэтому были использованы данные, полученные на дрозофиле. На их основе для 16 аутосомных леталей рассчитаны значения h со средней, равной 0,04. Учитывая, что мутации с более вредным эффектом в природных популяциях должны встречаться реже, и предполагая, что в основном вредное влияние производится гетерозиготами (из-за их более высокой частоты), оценка гармонической средней z для всех вредных генов составляет 0,02.
6. Популяционная генетика 353
При общем числе летальных эквивалентов на гамету, равном 1,5-2,5, это соответствует 3-5% выявляемой летальности на гамету или 6-10% на зиготу.
Оценка общей скорости мутирования для неблагоприятных мутаций. Как уже отмечалось, Холдейн (1935) постулировал существование генетического равновесия между отбором и мутационным процессом. В течение достаточно долгого времени в каждом поколении число вновь возникающих мутаций должно равняться числу вредных аллелей, теряющихся из популяции вследствие их летальности. Отсюда скорость мутирования была также оценена как 0,03 0,05 на гамету на поколение. Авторы предположили, что от 1/2 до 2/3 реального генетического груза невозможно обнаружить путем анализа мертворождений и младенческой смертности (например, невозможно выявить гибель ранних эмбрионов). Принимая это во внимание, была получена оценка общей скорости мутирования, равная 0,06-0,15 на гамету . Эта величина согласуется с оценкой, приводимой Мёллером в его работе «Наш груз мутаций» . Однако читатель не должен забывать, что эта оценка основывается на двух допущениях:
1) более высокая частота мертворождений и неонатальная смертность в потомстве кровнородственных браков по сравнению с некровнородственными (проанализированная в упоминавшейся выше работе и ведущая к высокому значению В/А) действительно являются биологическим следствием кровного родства;
2) летальные и вредные гены и в гетерозиготном состоянии уменьшают приспособленность их носителей.
Критика выводов, полученных на основе теории генетического груза, касается в основном этих двух предположений.
Влияние концепции генетического груза на развитие популяционной генетики человека. Каждый человек гетерозиготен по нескольким генам, которые не только могут привести к генетически детерминированной гибели (особенно в потомстве кровнородственных браков), но неблагоприятны даже в гетерозиготном состоянии. В популяции с высокой скоростью происходит постоянное возникновение новых мутаций, имеющих вредное действие. Можно сказать, что каждый человек менее здоров, чем в том случае, если бы он был свободен от этих мутаций.
Концепция генетического груза оказала большое влияние на теоретическое мышление и планирование исследований в области популяционной генетики человека. Отчасти это произошло благодаря присущей данной теории привлекательности, поскольку исследования в этом направлении обещали дать общее представление о проблемах, определяющих будущее нашего вида. Вероятно, большую роль в успехе концепции сыграла также научная репутация разработавшей ее группы ученых: лауреата Нобелевской премии Мёллера, оставившего изучение дрозофилы ради того, чтобы внести свой вклад в спасение человечества; известного популяционного генетика Кроу, чье участие гарантировало надежность подхода, и Мортона, выдающегося молодого ученого с блестящим будущим.
Дискуссии и противоречия по поводу концепции генетического груза. Концепция генетического груза широко обсуждалась популяционными генетиками . С одной стороны, было установлено, что сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков может внести вклад в решение вопроса о том, что вносит больший вклад в генетический груз человека - неблагоприятные мутации («мутационный груз») или сбалансированный полиморфизм, обусловленный преимуществом гетерозигот («сегрегационный груз») . С другой стороны, показано, что в некоторых случаях применение концепции генетического груза приводит к абсурдным выводам . В настоящее время многие генетики разделяют мнение о том, что пользоваться этой концепцией следует с осторожностью. Современная, несколько более реалистическая версия изложена в работе .
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ, совокупность особей популяции, уменьшающих её приспособленность к конкретной среде обитания. Термин «генетический груз» ввёл Г. Дж. Мёллер в 1950 году. По механизмам проявления различают мутационный и сегрегационный генетический груз. Мутационный генетический груз постоянно присутствует в популяциях всех видов организмов и представлен аллелями генов и хромосомными перестройками, которые снижают жизнеспособность и/или плодовитость особей и возникают в результате повторных мутаций. Такие мутации снижают приспособленность особей уже при наличии у них одного мутантного в гетерозиготном состоянии аллеля. Сегрегационный генетический груз также представлен аллелями генов и хромосомными перестройками, но их неблагоприятный эффект проявляется только при наличии двух вредных в гомозиготном состоянии аллелей. Сегрегационный генетический груз отсутствует в популяциях гаплоидных организмов. В отдельной категории выделяют иммиграционный и субституционный генетический груз. Первый появляется в результате попадания в популяцию особей со сниженной приспособленностью из другой популяции, т. е. исходно это чужеродный мутационный и сегрегационный генетический груз. Второй возникает при изменении условий существования популяции, когда особи определённого генотипа становятся менее приспособленными к новой среде.
Генетический груз снижает приспособленность отдельных особей, поэтому его величина в природных популяциях уменьшается под действием естественного отбора. Однако даже этот фактор не может избавить популяцию от постоянного возникновения мутационного генетического груза. Кроме того, существуют механизмы защиты генетического груза, в частности изменение силы и направления отбора во времени и в пространстве. Имеются и генетические механизмы сохранения генетического груза в популяциях, отражающие разнообразные взаимодействия между аллелями одного или разных генов. К ним относятся рецессивность, гетерозис, эпистаз и неполная пенетрантность. Они обеспечивают наличие и сохранение скрытого генетического груза, который в дальнейшем реализуется в виде сегрегационного. Генетический груз в популяции имеет негативные последствия для отдельных особей, однако для популяции в целом он является неотъемлемой частью общей генотипической изменчивости и вносит определённый вклад в генотипическую пластичность популяции, обеспечивая не только её существование в изменяющихся условиях среды, но и приспособительный характер микроэволюции. В популяциях человека высокая частота неблагоприятных аллелей, вызывающих наследственные заболевания, может быть следствием «эффекта основателя» - её высокой частоты в исходной небольшой группе людей, давших начало этой популяции. Увеличению уровня генетического груза у человека способствуют существенные успехи в лечении наследственных заболеваний, однако дородовая и доимплантационная диагностика наследственных болезней позволяет сделать эту проблему менее острой.
Лит.: Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях. 3-е изд. М., 2003.
68. Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм.
Для характеристики популяции существенно понятие генетического груза – L. Под этим термином понимают отношение разницы между фактической средней приспособленностью популяции и наибольшей приспособленностью одного из генотипов, имеющихся в популяции, к наибольшей приспособленности:
Иначе говоря, фактическая средняя приспособленность популяции ниже той, которая была бы, если бы вся популяция состояла только из наиболее приспособленных генотипов. Менее приспособленные генотипы составляют как бы груз, который тянет популяцию вниз. В то же время из поколения в поколение протекает эволюция популяции в сторону ослабления влияния генетического груза.
Генетический груз слагается из многих величин. В популяции постоянно происходит расщепление на генотипы A1A1, A1A2 и A2A2, неодинаковые по своей приспособленности и поэтому подвергающиеся действию того или иного типа отбора. При большей приспособленности гетерозигот (сверхдоминирование) от них постоянно выщепляются гомозиготы с более низкой приспособленностью. Этот компонент генетического груза можно назвать сегрегационным грузом (Ls).
В результате мутационного процесса в популяции накапливаются мутантные гены. За счет их также снижается средняя приспособленность популяции (мутационный груз Lm).
За счет повышения доли гомозигот при инбридинге создается инбредный груз (Li), также уменьшающий среднюю приспособленность популяции, иногда очень резко (инбредная депрессия).
Порой говорят также об эволюционном грузе (Le), имея в виду случаи, когда протекает интенсивный, но еще далекий от завершения отбор в пользу одного аллеля.
В популяционных системах, способных к обмену носителями генетической информации, возникает проблема элиминации этих носителей (в первую очередь, диплоидных), оказавшихся не на своем месте. В результате генотипы, адаптированные к одной нише, погибают, оказавшись в смежной нише. Это явление называется генетическим грузом, вносимым особями, оказавшимися «не на месте».
М. Кимура выдвинул принцип минимальности генетического груза, смысл которого заключается в том, что в процессе эволюции происходит изменение всех генетических параметров таким образом, чтобы генетический груз был минимальным.
ВНОСИМЫЙ ГРУЗ
Этот груз создается в связи с присутствием в генофонде в результате мутаций и иммиграции худших аллелей. Естественный отбор быстро сократил бы этот груз, если бы он постоянно не пополнялся, и если бы многие из этих генов не имели временной защиты.
Мутационный груз (mutational load). Этот груз создается за счет непрерывно возникающих вредных мутаций и был мастерски описан Мёллером (1950а). Холдейн (1937) показал, что величина приспособленности популяции понижается в степени, грубо говоря, равной сумме частот всех мутаций.
Иммиграционный груз (immigration load). Иммиграционный груз создается включением в данный генофонд посторонних генов, которые в новой генотипической среде понижают приспособленность. Были ли эти гены полезными или вредными в их прежней среде – не играет роли.
Компенсация груза у человека (Ли, 1953; Левонтин, 1953) и сходные редкие явления приводят к возобновлению притока вредных генов в генофонд следующего поколения, и, быть может, их правильнее отнести к категории вносимого груза.
СБАЛАНСИРОВАННЫЙ ГРУЗ
Частота худших генотипов, образуемых некоторыми локусами, слишком высока, чтобы ее можно было отнести за счет вносимого груза. Кроу (1948), Лернер (1954), Добржанский (1955Ь, 1959а) и Уоллес (1958) привлекли внимание к другому источнику таких вариантов, названному Добржанским «сбалансированным грузом». Этот груз обусловлен тем, что отбор благоприятствует балансу между разными аллелями или эпистатическими генами, которые путем рекомбинаций и выщепления дают в каждом поколении худшие генотипы. Здесь вновь можно различать несколько подтипов. Сбалансированный груз создается с помощью многих защитных механизмов, обсуждавшихся в этой главе, таких, как приспособление к гетерогенности среды (эффект Людвига), селективное преимущество редких генотипов, гены, способствующие энергичному расселению, гены, ответственные за гетерогамию, и другие. (Гены, обусловливающие сдвиг в соотношениях при расщеплении, также, вероятно, должны быть по определению включены в эту группу.) В сущности, каждый механизм, способствующий накоплению наследственной изменчивости (см. начало), создает свой собственный генетический груз.
Наиболее хорошо известны следующие типы сбалансированного груза:
1) Груз, создаваемый невыгодностью гомозизот. Этот груз создается выщеплением вредных гомозигот по локусам, по которым приспособленность гетерозиготы выше, чем приспособленность одной из гомозигот. В каждом случае сбалансированного полиморфизма всегда создается такой груз.
2. Груз несовместимости. У млекопитающих этот груз представляет собой результат вредного антигенного взаимодействия между эмбрионом и матерью вследствие несовместимости их генотипов. Вероятность гибели человеческого эмбриона с группой крови А или В приблизительно на 10% выше в случае, если его мать имеет группу крови 0, чем, если она имеет ту же группу, что и эмбрион. Смертность в эмбриональном периоде, вызываемая несовместимостью в локусе АВ0, составляет приблизительно 2,4% (Кроу и Мортон, 1960). Эта смертность быстро привела бы к элиминации сравнительно более редких генов, если бы она не компенсировалась другими факторами, вероятно, селективным преимуществом гетерозигот.
3. Груз, создаваемый гетерогенностью внешних условий. Эта форма генетического груза сходна с иммиграционным грузом. [Данный вопрос разобран в работе В.Гранта (1991). В популяционных системах, способных к обмену носителями генетической информации, возникает проблема элиминации этих носителей (в первую очередь, диплоидных), оказавшихся не на своем месте. В результате генотипы, адаптированные к одной нише, погибают, оказавшись в смежной нише. Это явление называется генетическим грузом, вносимым особями, оказавшимися «не на месте».
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ
часть наследств, изменчивости популяции, к-рая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естеств. отбора. Источниками Г. г. служат мутац. и сегрегац. процессы. Соответственно различают мутационный, сегрегационный, а также субституционный (замещающий, или переходный) Г. г. Согласно классич. концепции Г. Мёллера, мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естеств. отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают слабое повреждающее действие. Согласно балансовой концепции Ф. Г. Добржанского, сегрегационный груз возникает в результате выщепления гетерозиготными родителями менее приспособленных гомозиготных потомков. При этом допускается, что значит, часть мутаций оказывает в гетерозиготном состоянии положит, действие (эффект сверхдоминирования) и постоянно поддерживается отбором в ряду поколений. Субституционный груз возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции, пока один аллель не заместит другой. Каждая популяция несёт в себе Г. г., часть к-рого происходит за счёт повторного мутирования, а др. часть - за счёт эффекта сверхдоминирования (вопрос о соотносит, роли разных типов Г. г. в популяции не решён). В обоих случаях гомозиготы имеют отрицат. проявление. Однако понятие вредности мутаций относительно, т. к. Г. г. одновременно может представлять собой генотипич. резерв эволюции благодаря поддержанию гене-тич. разнообразия и, следовательно, эво-люц. пластичности популяций. Этот резерв может служить для создания гене-тич. систем, к-рые приведут к появлению новых приспособит, особенностей популяций. Классич. пример такого рода эволюционного изменения - распространение мутации меланизма у бабочки берёзовой пяденицы. Изучение Г. г. в виде вредных мутаций у человека (наследств, заболевания) важно для решения прак-тич. вопросов мед. генетики.
.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)
Смотреть что такое "ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ" в других словарях:
- «Генетический груз» термин, чаще всего используемый для обозначения суммы неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции. Концепция была предложена английским популяционным генетиком Джоном Холдейном (1937)… … Википедия
Постоянное присутствие в генофонде популяции или вида (в том числе человека) вредных мутантных генов, возникающих, как правило, под воздействием различных мутагенных факторов окружающей среды, многие из которых антропогенного происхождения… … Экологический словарь
генетический груз - Часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, попадающих под избирательное действие естественного отбора; Г.г. представлен тремя категориями мутационной (mutational load), сегрегационной и… … Справочник технического переводчика
Genetic load (burden) генетический груз. Часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, попадающих под избирательное действие естественного отбора; Г.г. представлен тремя категориями мутационной… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
генетический груз - genetinis krūvis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Individo, populiacijos ar rūšies žūtį sukeliančių ir kitų neigiamų mutacijų visuma, homozigotinėje būklėje lemianti individo žūtį ar gyvybingumo sumažėjimą. atitikmenys: angl. genetic… … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
- (син. генетическое бремя) мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды; оценивается по различию в приспособленности реальной популяции и воображаемой максимально приспособленной популяции … Большой медицинский словарь
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ - Наличие в популяциях летальных и других отрицательных мутаций, вызывающих гибель животных или снижение их жизнеспособности при переходе генов в гомозиготное состояние … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
Груз генетический - наличие в популяции и биологическом виде летальных и др. отрицательных мутаций, вызывающих гибель особей или снижение их жизнестойкости. Генетический груз особенно заметен при близкородственном скрещивании (в том числе при близкородственных… … Начала современного естествознания
Сегрегационный груз рекомбинационный г - Сегрегационный груз, рекомбинационный г. * сегрэгацыйны груз, рэкамбінацыйны г. * segregation load or recombination l. груз генетический (см.), возникающий в популяции вследствие появления среди потомков гетерозиготных особей менее… …
Субституционный груз переходный г - Субституционный груз, переходный г. * субстытуцыйны груз, пераходны г. * substitutional load груз генетический (см.), который проявляется при изменении условий внешней среды и соответствующем изменении адаптивной ценности () определенных аллелей… … Генетика. Энциклопедический словарь
| Наименование параметра | Значение |
| Тема статьи: | ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ |
| Рубрика (тематическая категория) | Экология |
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ ПРИРОДНЫХ ПОПУЛЯЦИЙ.
Процесс видообразования с участием такого фактора, как естественный отбор, создает разнообразие живых форм, приспособленных к условиям обитания. Среди разных генотипов, возникающих в каждом поколении благодаря резерву наследственной изменчивости и перекомбинации аллелей, лишь ограниченное число обусловливает максимальную приспособленность к конкретной среде. Можно предположить, что дифференциальное воспроизведение этих генотипов в конце приведет к тому, что генофонды популяций будут представлены лишь ʼʼудачнымиʼʼ аллелями и их комбинациями. В итоге произойдет затухание наследственной изменчивости и повышение уровня гомозиготности генотипов.
В природных популяциях, однако, наблюдается противоположное состояние. Большинство организмов являются высокогетерозиготными. Отдельные особи гетерозиготны частично по разным локусам, что повышает суммарную гетерозиготность популяции. Так, методом электрофореза на 126 особях рачка Euphausia superba, представляющего главную пищу китов в антарктических водах, изучали 36 локусов, кодирующих первичную структуру ряда ферментов. По 15 локусам изменчивость отсутствовала. По 21 локусу имелось по 3-4 аллеля. В целом в этой популяции рачков 58% локусов были гетерозиготными и имели по 2 аллеля и более. В среднем у каждой особи по 5,8% гетерозиготных локусов. Средний уровень гетерозиготности у растений составляет 17%, беспозвоночных - 13,4, позвоночных - 6,6%. У человека данный показатель равен 6,7%. Столь высокий уровень гетерозиготности нельзя объяснить только мутациями в силу относительной их редкости.
Наличие в популяции нескольких равновесно сосуществующих генотипов в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%1, называют полиморфизмом. Наследственный полиморфизм создается мутациями и комбинативной изменчивостью. Он поддерживается естественным отбором и бывает адаптационным (переходным) и гетерозиготным (балансированным).
Адаптационный полиморфизм возникает, в случае если в различных, но закономерно изменяющихся условиях жизни отбор благоприятствует разным генотипам. Так, в популяциях двухточечных божьих коровок Adalia bipunctata при уходе на зимовку преобладают черные жуки, а весной-красные (рис. 11.7). Это происходит потому, что красные формы лучше переносят холод, а черные интенсивнее размножаются в летний период.
Рис. 11.7. Адаптационный полиморфизм у двухточечных божьих коровок:
а- соотношение черной (зачернено) и красной форм при весеннем (В) и осеннем (О) сборе; б- частота доминантного аллеля черной окраски в весенней и осенней популяциях
Балансированный полиморфизм возникает, в случае если отбор благоприятствует гетерозиготам в сравнении с рецессивными и доминантными гомозиготами. Так, в опытной численно равновесной популяции плодовых мух Drosophila melanogaster, содержащей поначалу много мутантов с более темными телами (рецессивная мутация ebony), концентрация последних быстро падала, пока не стабилизировалась на уровне 10% (рис. 11.8). Анализ показал, что в созданных условиях гомозиготы по мутации ebony и гомозиготы по аллелю дикого типа менее жизнеспособны, чем гетерозиготные мухи. Это и создает состояние устойчивого полиморфизма по соответствующему локусу.
Рис. 11.8. Балансированный полиморфизм по локусу окраски тела в опытной популяции плодовых мух: I -серая муха (дикий тип), II- мутантная муха с черной окраской тела
Явление селективного преимущества гетерозигот называют сверхдоминантностью. Механизм положительного отбора гетерозигот различен. Правилом является зависимость интенсивности отбора от частоты, с которой встречается соответствующий фенотип (генотип). Так, рыбы, птицы, млекопитающие предпочитают обычные фенотипические формы добычи, ʼʼне замечаяʼʼ редких.
В качестве примера рассмотрим результаты наблюдений, выполненных на обыкновенной наземной улитке Cepaea nemoralis, раковина у которой бывает желтая, различных оттенков коричневого цвета͵ розовая, оранжевая или красная. На раковине должна быть до пяти темных полос. При этом коричневая окраска доминирует над розовой, а они обе - над желтой. Полосатость является рецессивным признаком. Улитки поедаются дроздами, использующими камень как наковальню, чтобы разбить раковину и добраться до тела моллюска. Подсчет числа раковин разной окраски вокруг таких ʼʼнаковаленʼʼ показал, что на траве или лесной подстилке, фон которых достаточно однороден, добычей птиц чаще оказывались улитки с розовой и полосатой раковиной. На пастбищах с грубыми травами или в живых изгородях с более пестрым фоном чаще поедались улитки, раковины которых окрашены в светлые тона и не имели полос.
Самцы относительно редких генотипов могут иметь повышенную конкурентоспособность за самок. Селективное преимущество гетерозигот обусловливается также явлением гетерозиса. Повышенная жизнеспособность межлинейных гибридов отражает, по-видимому, результат взаимодействия аллельных и неаллельных генов в системе генотипов в условиях гетерозиготности по многим локусам. Гетерозис наблюдается в отсутствие фенотипического проявления рецессивных аллелей. Это сохраняет скрытыми от естественного отбора неблагоприятные и даже летальные рецессивные мутации.
В силу разнообразия факторов среды обитания естественный отбор действует одновременно по многим направлениям. При этом конечный результат зависит от соотношения интенсивности разных векторов отбора. Конечный результат естественного отбора в популяции зависит от наложения многих векторов отборов и контротборов. Благодаря этому достигается одновременно и стабилизация генофонда, и поддержание наследственного разноообразия.
Балансированный полиморфизм придает популяции ряд ценных свойств, что определяет его биологическое значение. Генетически разнородная популяция осваивает более широкий спектр условий жизни, используя среду обитания более полно. В ее генофонде накапливается больший объём резервной наследственной изменчивости. В результате она приобретает эволюционную гибкость и может, изменяясь в том или ином направлении, компенсировать колебания среды в ходе исторического развития.
В генетически полиморфной популяции из поколения в поколение рождаются организмы генотипов, приспособленность которых неодинакова. В каждый момент времени жизнеспособность такой популяции ниже уровня, который был бы достигнут при наличии в ней лишь наиболее ʼʼудачныхʼʼ генотипов. Величину, на которую приспособленность реальной популяции отличается от приспособленности идеальной популяции из ʼʼлучшихʼʼ генотипов, возможных при данном генофонде, называют генетическим грузом. Он является своеобразной платой за экологическую и эволюционную гибкость. Генетический груз - неизбежное следствие генетического полиморфизма.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ - понятие и виды. Классификация и особенности категории "ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ" 2017, 2018.
